Пн-Пт 8:00-20:00
Субота 9:00-17:00

PrenaPlan

PrenaPlan - це спеціальне дослідження, яке дозволить встановити, чи є Ви прихованим носієм генетичних захворювань.

Мета дослідження (скринінгу, «просіювання») - виявити, чи присутні в генах мутації спадкових захворювань і як вони можуть вплинути на здоров'я вашої майбутньої дитини. Адже носії, як правило, здорові, але мають ризик передачі генетичної патології своїм дітям.

За допомогою передових технологій ми можемо визначити ризик передачі Вашій дитині 18 генетичних захворювань. Ця інформація на етапі планування вагітності або на її ранніх термінах дозволить Вам приймати обґрунтовані рішення при виборі можливих репродуктивних і медичних варіантів.

Що таке скринінг носійства генетичної патології?

У кожного з нас є по дві копії десятків тисяч генів, які несуть в собі інформацію, що забезпечує функціонування нашого організму, зростання, здатність до відновлення. Також всі ми є носіями ряду змін в наших генах. Вони називаються мутаціями і при передачі в спадщину нашим дітям можуть привести до виникнення генетичного захворювання. Так, якщо обидва партнери є носіями однієї і тієї ж аутосомно-рецесивною патології, в кожної вагітності є 25% ризик народження дитини, що страждає даним захворюванням.

Генетична хвороба може істотно вплинути на здоров'я і благополуччя наших дітей. У той же час, носії зазвичай не мають будь-яких проблем зі здоров'ям, і дане генетичне захворювання може навіть не простежуватися в сімейної історії. Скринінг PrenaPlan спрямований на пошук у Вас з партнером мутацій генів, які спільно можуть збільшувати ризик народження дитини з генетичним захворюванням. Таким чином, ви можете повноцінно підготуватися до створення здорової сім'ї і прийняти інформоване рішення про народження дитини.

Які генетичні захворювання входять в панель PrenaPlan?

PrenaPlan - це скринінг на носійство 18 найбільш частих генетичних захворювань. Багато з захворювань, включених в панель дослідження, проявляються вже в ранньому віці дитини.

В панель включені 109 мутацій наступних захворювань: муковісцидоз, хвороба Тея-Сакса, спадковий гемохроматоз, галактоземія, середземноморська лихоманка, фенілкетонурія, гіперплазія кори надниркових залоз (адреногенітальний синдром), хвороба Вільсона, тирозинемия I типу, синдром Сміта - Лемлі - Опіца, дефіцит альфа- 1 антитрипсину, сенсоневральна аутосомно-рецесивна туговухість, дефіцит ацил-КО-а-дегідрогенази, синдром Пендреда, миастенический синдром, пов'язаний з дефіцитом рецептора ацетилхоліну, а також схильності до розвитку венозного тромбозу, синдрому гіперстимуляції яєчників і спонтанного невиношування вагітності. Всі ці захворювання викликають значну інвалідизацію дитини, а тривалість життя в багатьох випадках різко знижена.

Кому і коли доцільно проводити дослідження PrenaPlan?

Майбутні батьки на етапі планування сім'ї або при настанні вагітності можуть пройти скринінг на носійство генної патології.

PrenaPlan може допомогти Вам і Вашому партнеру ознайомитись з ризиками народження дитини з генетичним захворюванням ще на етапі планування або на ранніх термінах вагітності. Багато людей не підозрюють, що є носіями спадкової генетичної патології, поки не стикаються з народженням хворої дитини. І хоча не існує тесту, здатного передбачити всі можливі генетичні відхилення та вроджені вади, скринінг на носійство найбільш поширених рецесивних захворювань може надати Вам інформацію про найбільш поширених захворюваннях, яка допоможе прийняти рішення, правильне для Вас і Вашої родини.
Результати дослідження бажано обговорити з лікарем-генетиком.

Як часто слід проводити генетичний скринінг PrenaPlan?

Скринінг на носійство генетичної патології проводиться один раз, оскільки статус носійства певної мутації не змінюється протягом усього життя. Залежно від того, які обстеження Ви проводили раніше, Ваш генетик-консультант може рекомендувати Вам додаткове обстеження в разі необхідності.

Як проводиться дослідження PrenaPlan?

Для проведення дослідження необхідно 5 мл венозної крові. Ніякої спеціальної підготовки не потрібно. Тривалість проведення дослідження - 2-4 тижні.

Як використовувати результати дослідження PrenaPlan?

Всім пацієнтам пропонується безоплатне медико-генетичне консультування, в ході якого кваліфікований фахівець допоможе вам інтерпретувати результати дослідження в контексті медичної та сімейної історії, обговорити потенційні наслідки і визначитися з подальшими діями.

Що означає отримання негативного результату дослідження?

Негативний результат дослідження означає, що Ви не є носієм досліджених мутацій. Це істотно знижує ризик народження дитини, хворої на одними з найбільш частих генетичних захворювань. Однак, це не виключає повністю таку можливість. Визначити остаточні ризики носійства генних захворювань і народження хворої дитини Вам допоможе доктор-генетик.

Що означає отримання позитивного результату дослідження?

Позитивний результат аналізу означає, що Ви безсумнівно є носієм генної мутації. Клінічне значення кожної мутації і перелік додаткових досліджень (при необхідності) визначить доктор-генетик під час консультації.

Що необхідно робити в разі виявлення мутації?

У разі виявлення мутації необхідно дослідження Вашого чоловіка. У разі виявлення носійства у нього мутації в тому ж гені, у Вас є ризик народження хворої дитини. Якщо Ваш чоловік не є носієм мутації в гені, в якому у Вас виявлена ​​мутація, ризик народження дитини з досліджуваним захворюванням у Вашої пари практично відсутня.

Як подружня пара може уникнути ризику народження хворої дитини?

У разі виявлення носійства в одному гені у подружньої пари ризик народження хворої дитини становить 25%. При наявності ризику подружня пара може вибрати Передімплантаційна генетична діагностика (дослідження на ембріонах) або Пренатальну Генетичну Діагностику (дослідження на ранніх термінах вагітності).

Як часто виявляються подружні пари з високим генетичним ризиком?

Приблизно одна зі ста-двохсот подружніх пар має високий ризик народження дитини з важким генетичним захворюванням.