Пн-Пт 8:00-20:00
Субота 9:00-17:00

PrenaPlan Plus

​PrenaPlan Plus – це повне розшифрування 48 генів, що відповідають за виникнення найчастіших рецесивних моногенних захворювань. Таких як, наприклад,  муковісцидоз, фенілкетонурія, приглухуватість, мукополісахаридози, галактоземія та ін.
Дослідження відбувається з використанням новітньої технічної бази, яка носить назву секвенування нового покоління (NGS).

Кому потрібно пройти дану діагностику? 

 У першу чергу, дослідження розраховано на подружні пари, які планують вагітність, з метою мінімізації ризиків народження дитини з генетично зумовленою патологією.
Кожна людина, за різними даними, є носієм від 7 до 14 прихованих генетичних захворювань закодовано в наших генах. Проявитися  вони можуть у тому випадку, коли чоловік і жінка є носіями одного й того ж захворювання, тоді є 25%ризик рецесивного захворювання - народження дитини з цим генним захворюванням.

Як відбувається дослідження?

Для дослідження береться кров одного з представників пари (рекомендовано кров жінки) і за зразком її крові проводиться розшифровка 48 генів і визначається, чи є вона носієм прихованої патології, одної найбільш частих і якщо так – то якої саме. У випадку, якщо вона є носієм, доцільно дослідити чоловіка на цю ж патологію.  Якщо жінка не є носієм, то немає великого медичного сенсу досліджувати чоловіка, оскільки навіть якщо він передасть мутацію дитині, дитина народиться здоровою, але буде таким же прихованим носієм як і чоловік.
В ідеалі – перевірити пару, щоб вони володіли інформацією.

Коли рекомендовано проводити дослідження?

В першу чергу, це дослідження доцільне для пари під час планування та підготовки до вагітності.
Також цей метод може використовуватись для ідентифікації мутацій у випадку вже існуючих захворювань.

Які подальші дії у випадку виявлення мутації? 

Якщо мутація виявлена, пара має бути скерована на консультацію до лікаря-генетика для встановлення ризику народження дитини з генною патологією і клінічної тактики подальшого супроводу з метою народження здорової дитини. Зокрема, парі буде озвучено можливість пренатальної діагностики під час вагітності або проходження циклу екстракорпорального дослідження з преімплантаційною діагностикою ембріона та з подальшою пересадкою здорового ембріону у порожнину матки.

Де проводиться дане дослідження?

Дане дослідження проводиться на базі генетичної лабораторії клініки репродуктивної медицини «Надія».