ДНК-діагностика
синдрому Мартіна-Белла
(ламкої Х-хромосоми)
У чоловіків захворювання зустрічаються частіше, так як вони мають у генотипі тільки одну Х-хромосому. У жінок воно проявляється тільки за наявності обох дефектних Х-хромосом.
Причина захворювання криється в особливій будові Х-хромосоми. Його генетична основа — це збільшення числа тринуклеотидних повторів (CGG) у довгому плечі Х-хромосоми. У здорових людей кількість цих повторів складає від 6 до 54. Клінічний вияв захворювання спостерігається при кількості CGG-повторів більш ніж 200, що вважають “мутацією”. Стан, коли кількість CGG-повторів складає 55-200, називають “премутаційним” (див. рисунок). У людей з такою кількістю CGG-повторів захворювання в типовій формі не проявляється, але існує высока імовірність того, що воно проявиться в їх нащадків. Це обумовлено можливістю збільшення числа тринуклеотідних повторів під час оогенезу.
Рис. Збільшення CGG-повторів гену FMR1 – молекулярна основа Синдрому ламкої Х-хромосоми
Частота народження дитини з цією патологиєю в нашій популяції складає від 1:2000 до 1:4000.
Методи молекулярно-генетичної діагностики в клініці «Надія» дозволяють провести аналіз на носійність патологічного алеля Х-хромосоми.
У випадку встановлення безсимптомного носійництва мутації у жінки може бути рекомендовано використання донорських ооцитів або проведення передімплантаційної генетичної діагностики з метою селекції ембріона жіночої статі. Успадкувавши нормальний алель від батька, дівчинка не буде страждати цим захворюванням, хоча може бути носієм однієї патологичної Х-хромосоми.