ДНК-діагностика
моно- та полігенної патології
Найбільша частина з них має рецесивне успадкування, що характеризується прихованим (безсимптомним) перенесенням у батьків. Утаких випадках ризик народження хворої дитини складає 25%, іноді він може досягати навіть 50%. Виключити це неможливо, але шляхом підбору оптимальної стратегії досягнення вагітності та передімплантаційної/пренатальної діагностики ризик можна суттєво знизити.
Це вимагає проведення точної генетичної діагностики і встановлення мутацій ДНК.
У Клініці НАДІЯ проводиться ДНК-діагностика таких захворювань, найбільш поширених серед населення України:
• муковісцидоз;
• фенілкетонурія;
• спинальна м'язова атрофія;
• синдром Мартіна-Белла (синдром ламкої Х-хромосоми);
• нейросенсорнаянесіндромальная туговухість;
• схильність до виникнення раку молочної залози і яєчників;
• інші, більш рідкісні патології.