Пн-Пт 8:00-20:00
Субота 9:00-17:00

ДНК-діагностика мікроделецій Y-хромосоми

Мікроделеції Y-хромосоми

Цілісність Y хромосоми – необхідна умова нормальної будови і функціонування чоловічої статевої системи. На Y-хромосомі локалізуються гени, які визначають у чоловіків диференціювання гонад в яєчка та процес утворення статевих клітин (сперматогенез). Часткова втрата (мікроделеція) ділянки довгого плеча Y-хромосоми призводить до порушень сперматогенезу.

Мікроделеції Y-хромосоми представляють собою повну або часткову відсутність локусу AZF (eng.: AZoospermia Factor). Локус AZF містить три субрегіони: AZFa, AZFb, AZFc (див. рис.). Мікроделеції в цьому локусі при вираженій олігозооспермії чи азооспермії спостерігаються в середньому у 7% чоловіків. Таким чином, мікроделеції Y-хромосоми є однією з важливих причин чоловічого безпліддя.

Мікроделеції Y-хромосоми

Структура AZF-локусу Y-хромосоми.

Делеції AZFa, AZFb чи AZFc субрегіонів призводять до вираженої олігоспермії або азооспермії – повної відсутності чоловічих статевих клітин. При делеції двох і більше субрегіонів азооспермія спостерігається практично у всіх випадках.

Дослідження, що проводяться в нашій клініці, дозволяють виявити мікроделецію Y-хромосоми у всіх трьох субрегіонах: AZFa, AZFb, AZFc, а також визначити відповідну тактику ведення пацієнтів.
Важливо відмітити, що хлопчик, народжений від батька з такою генетичною патологією, обов’язково успадкує дефект. 

Тактика ведення пацієнтів з наявністю мікроделецій Y-хромосоми визначається лікарем-генетиком. Подружній парі може бути рекомендоване проведення доімплантаційної генетичної діагностики (PGD) чи використання донорської нормальної сперми.