Пн-Пт 8:00-20:00
Субота 9:00-17:00

ДНК-діагностика синдрому Мартіна-Белла (ламкою Х-хромосоми)

Синдром ламкої Х-хромосоми (чи фрагільної Х-хромосоми, синдром Мартіна-Бела) є Х-зчепленим захворюванням з рецесивним типом успадкування. Основними клінічними ознаками захворювання є розумова відсталість, порушення концентрації уваги, мовного розвитку, мінливість настрою. 
У чоловіків захворювання зустрічається частіше, оскільки вони мають в генотипі тільки одну Х-хромосому. У жінок захворювання проявляється лише при наявності обох дефектних Х-хромосом.

Причина захворювання криється в особливій будові Х-хромосоми. Його генетична основа – це збільшення числа тринуклеотидних повторів (CGG) в довгому плечі Х-хромосоми. У здорових людей число цих повторів складає від 6 до 54. Клінічний прояв захворювання спостерігається при числі CGG-повторів більше 200, що вважають “мутацією”. Стан, коли число CGG-повторів перебуває в межах 55–200, називають “передмутаційним” (див. рис.). У людей з такою кількістю CGG-повторів захворювання в типовій формі не проявляється, проте існує висока вірогідність того, що воно проявиться у їх нащадків. Це обумовлене можливістю збільшення числа тринуклеотидних повторів під час оогенезу. 

 

Описание: изображение_2_rus.jpg

Рис. Збільшення  CGG-повторів гена FMR1 – молекулярна основа Синдрому ламкої Х-хромосоми

Частота народження дитини з даною патологією в нашій популяції складає від 1:2000 до 1:4000.
Методи молекулярно-генетичної діагностики в клініці «Надія» дозволяють провести аналіз на носійство патологічного алеля Х-хромосоми. В разі встановлення безсимптомного носійства мутації у жінки може бути рекомендоване використання донорських ооцитів чи проведення доімплантаційної генетичної діагностики з метою селекції ембріона жіночої статі. Успадкувавши нормальний алель від батька, дівчинка не буде страждати на дане захворювання, хоча і може бути носієм однієї патологічної Х-хромосоми.