Дослідження під час
планування вагітності
З точки зору профілактики, всю спадкову патологію можна розділити на 3 категорії:
• мутації, успадковані від попередніх поколінь (як генні, так і хромосомні);
• хвороби зі спадковою схильністю;
• мутації, що виникають повторно (насамперед, це анеуплоїдії та тяжкі форми домінантних мутацій).
Уперших двох випадках генетичний скрінінг, що проводиться на єтапі планування вагітності допоможе виявити можливі відхилення та не допустити народження хворої дитини.