Пн-Пт 8:00-20:00
Субота 9:00-17:00

Пренатальне визначення статі плоду (при наявності Х-зчепленої патології)

Х-зчеплене носітельсво генетичної патології передбачає наявність генетичного дефекту на Х-хромосомі. Патологія зазвичай проявляється в гомозиготному або гетерозиготному стані. Тобто, жінка, як правило, є здоровим носієм, а хворіють переважно її сини. Шанс народити хворого хлопчика - становить 50%.

Серед захворювань з Х-зчепленим механізмом передачі виділяють: дальтонізм, синдром Мартіна-Белла (ламкою Х-хромосоми), міодистрофії Дюшена-Беккера, гемофілії А, В і ін).

Генетична діагностика деяких захворювань може бути ускладнена. У таких випадках, доцільно визначити стать плоду. Якщо стать плоду жіночий - то дівчинка буде здоровою, проте в 50% випадків буде прихованим носієм. Якщо стать плоду чоловічої - то в 50% випадків дитина буде хворий. В такому випадку доцільно вдатися до подальшої прямої ДНК-діагностики мутацій.