Пренатальна діагностика
мікроструктурних хромосомних аномалій
Ця інформація вказує на необхідність проведення ранньої та якісної дородової (пренатальної) діагностики за наявності підозр щодо можливої патології плоду.
Сьогодні стандартною практикою спостереження вагітності є виокремлення вагітних групи ризику стосовно патології плоду з метою подальшого поглибленного обстеження. Формування вищезгаданої групи спирається на математичні розрахунки потенційного ризику народження плоду з пороками розвитку плода на підставі етапного поєднання біохімічного та УЗД вагітних, яке проводять у першому та другому триместрах (так званий скрінінг).
У клініці «Надія» скрінінгове тестування вагітних проводиться згідно розробленному авторському методу «КОДА», що дозволяє розрахувати ризик народження дитини з аномаліями розвитку. Якщо він вищий, ніж 1:250, паціенткам рекомендуються подальші генетичні дослідження з метою виключення/підтверждення генетичної природи аномалії, що допоможе визначитись з можливістю майбутнього лікування майбутньої дитини та вирішити питання доцільності переривання вагітності.
Методи діагностики
Показаннями до амніоцентезу є:
• зрели век матері (старше 35-40 років);
• виражений чоловічий фактор безпліддя;
• наявність хромосомної аномалії, хоча би в одного з подружжя;
• наявність хромосомної аномалії в старших дітей у сім'ї;
• звичні невиношування вагітності в анамнезі;
• ризик успадкування плодом моногенної патології;
• підвищений розрахунковий ризик хромосомної аномалії плоду за данними сполученого скрінінгу I и/или II триместру вагітності;
• занепокоєння бальків.
Наявність моногенної патології плоду можна досліджувати пренатально методом ПЛР.
У всіх інших випадках обов'язковим дослідженням є каріотипірування, що дозволяє провести візуальну оцінку всіх хромосом людини та визначити можливі кількісні або грубі структурні порушення хромосом.
Однак, зробити детекцію тонких порушень (менше 4-5 млн пар нуклеотидів) практично неможливо через обмеження роздільної знатность людського ока та якості отриманого препарату. Пропущені на такому рівні мікрорструктурні аномалії можуть мати критичне значення, так як в регіоні, що підпадає під цю роздільну здатність, може міститися до 50-100 генів, що відіграють важливу роль у виникненні структурних або функціонально-метаболічних порушень.
В таких випадках використовують методи поглибленної діагностики, що містять в собі дослідження за допомогою FISH і/або порівняльної геномної гібридизації.
FISH-діагностика є надзвичайно точним методом дослідження, незамінним під час встановлення походження маркерних (неідентифікованих додатково) хромосом і визначенні точок розриву хромосом при збалансованих перебудовах, що не супроводжуються втратою генетичного материалу.
Порівняльна геномна гібридизація являє собою найпотужніший інструмент медичної генетики, що дає змогу скрінувати весь геном людини одномоментно щодо мікроструктурних хромосомних аномалій, недоступних для рутинної детекції.
Комплексне генетичне дослідження под час вагітності дозволить не тільки дослідити генетичний апарат плоду, але й у випадку наявності аномалій розвитку визначитися з можливістю подальшого їх корегування, як у дородовому, так і в післяродовому періоді.