Пн-Пт 8:00-20:00
Субота 9:00-17:00

Пренатальна діагностика мікроструктурних хромосомних аномалій


За даними Всесвітньої організації з охорони здоров’я, близько 2,5% новонароджених мають різні вроджені аномалії. При цьому 1,5-2% з них формуються під впливом несприятливих зовнішніх факторів (т.з. тератогенів), решта ж характеризуються генетичним походженням.
Наведені дані явно вказують на необхідність проведення ранньої та якісної допологової (пренатальної) діагностики за наявності підозр стосовно можливої патології плода.

Сьогодні стандартною практикою спостереження вагітності є виокремлення вагітних групи ризику стосовно патології плода з метою подальшого поглибленого їх дослідження. Формування зазначеної групи ґрунтується на математичному розрахунку потенційного ризику народження плода з вадами розвитку на основі етапного поєднаного біохімічного та УЗ-дослідження вагітних, що проводиться в першому і другому триместрах (т.з. скринінг). В клініці «НАДІЯ» скринінгове обстеження вагітних проводиться згідно розробленого авторського методу «КОДА», що дозволяє розрахувати ризик народження дитини з аномаліями розвитку. За умов ризику, вищого за 1:250, пацієнткам рекомендується подальше генетичне дослідження плода с метою виключення/підтвердження генетичної природи аномалії, що дозволить визначитися с можливістю наступного лікування майбутньої дитини та вирішити питання про доцільність переривання вагітності.

Допологову діагностику всіх відомих хромосомних хвороб, багатьох моногенних спадкових патологій та дефектів відкритої нервової трубки можна провести за допомогою інвазивних методів біопсії ворсин хоріону, амніоцентезу чи кордоцентезу (взяття пуповинної крові) з наступним генетичним дослідженням отриманих клітин.

Показаннями для амніоцентезу є:

 

  • зрілий вік матері (старше 35-40 років)
  • виражений чоловічий фактор безпліддя
  • наявність хромосомної аномалії, принаймні, у одного з подружжя
  • наявність хромосомної аномалії у старших дітей у сім’ї
  • звичні невиношування вагітності в анамнезі
  • ризик успадкування плодом моногенної патології
  • підвищений розрахунковий ризик хромосомної аномалії плода за даними поєднаного скринінгу I та/чи II триместру вагітності
  • занепокоєність батьків

Наявність моногенної патології плода можна дослідити пренатально методом ПЛР.
У всіх інших випадках обов’язковим дослідженням є каріотипування, яке дозволяє провести візуальну оцінку всіх хромосом людини та визначити можливі кількісні чи грубі структурні порушення хромосом.

Однак провести детекцію тонких порушень (менше 4-5 млн. пар нуклеотидів) практично не представляється можливим у зв’язку з обмеженням роздільної здатності людського ока та якості отримуваного препарату. Пропущені на такому рівні мікроструктурні аномалії можуть мати критичне значення, оскільки в ділянці, що підпадає під вказану роздільну здатність, може міститись до 50-100 генів, багато з яких можуть відігравати важливу роль у виникненні структурних чи функціонально-метаболічних порушень.

У таких випадках вдаються до методів поглибленої діагностики, які включають дослідження за допомогою FISH та/або порівняльної геномної гібридизації.
FISH-діагностика є надзвичайно точним методом дослідження, незамінним при встановленні походження маркерних (неідентифікованих додаткових) хромосом і визначенні точок розриву хромосом при збалансованих перебудовах, що не супроводжуються втратою генетичного матеріалу.
Порівняльна геномна гібридизація являє собою потужний інструмент медичної генетики, що дозволяє скринувати весь геном людини одномоментно на предмет мікроструктурних хромосомних аномалій, недоступних для рутинної детекції.

Комплексне генетичне дослідження під час вагітності дозволить не тільки вивчити генетичний апарат плода, але й, у випадку наявності аномалій розвитку, визначитися з можливістю подальшої їх корекції як у допологовий, так і в післяпологовий період.