Пн-Пт 8:00-20:00
Субота 9:00-17:00

Пренатальне визначення резус-належності ембріона

Одним з ускладнень вагітності є несумісність матері і плоду по резус-фактору, яка виникає в разі, якщо дитина є носієм резус-фактора, а мати - немає. Клінічний прояв такого стану називають «резус-конфліктом».

Носійство резус-фактора визначається наявністю гена RhD, який відповідає за синтез особливих білкових резус-антигенів, розташованих на поверхні еритроцитів. Резус-антигени плода в невеликій кількості потрапляють в кровотік матері, викликаючи вироблення імунних антитіл. Проникаючи назад через плаценту, антитіла сприяють руйнуванню еритроцитів плода, що призводить до розвитку гемолітичної хвороби плода або новонародженого. Внаслідок руйнування еритроцитів в крові підвищується рівень білірубіну. У високих концентраціях ця речовина не тільки викликає жовтяничне фарбування шкірних покривів дитини, але і є токсичним для головного мозку, може спровокувати порушення функції слуху і мови. З метою компенсаторного підвищення утворення еритроцитів істотно посилюється функція печінки і селезінки. Якщо їх функціональних резервів виявляється недостатньо, у плода розвивається анемія. У важких випадках «резус-конфлікт» призводить до вродженої водянці (набряку) плода і його загибелі.

При першій вагітності концентрація анти-резус антитіл в крові матері порівняно невелика, але повторна вагітність зазвичай супроводжується досить високим їх рівнем, що призводить до клінічних проявів описаної патології. Необхідно також звернути увагу на те, що імплантували ембріон може отторгнуться і вийти з менструально подібними виділеннями. При цьому жінка часто не зазначає «затримку місячного циклу». Однак такий недіагностованою перерваної вагітності досить для сенсибілізації організму жінки і освіти анти-резус антитіл в крові матері, що в подальшому може призвести до розвитку «резус-конфлікту».

Загроза «резус-конфлікту» при вагітності обумовлюється наступними факторами:

• жінка не має гена резус-фактора RhD ( «резус-негативний» стан);

• батько майбутньої дитини має ген резус-фактора RhD ( «резус-позитивний» стан);

• плід успадковує від батька ген RhD.

Варто відзначити, що близько 84% європейців є носіями гена RhD. При шлюбі «резус-позитивного» чоловіки з «резус-негативної» жінкою ймовірність зачати «резус-позитивного» дитини коливається від 50 до 100%. Але, це общепопуляціонние частоти. Зокрема, якщо батько є гомозиготой за наявністю гена резус-фактора (носій двох алелей), то дитина завжди буде «резус-позитивним». Якщо батько буде гетерозиготой (носій одного аллеля) - ймовірність успадкування гена RhD - 50% (див. Таблицю і рис.).

                   Таблиця


Розподіл генотипів зигот по гену RhD в залежності від генотипу батьків
 

Мати                     
Батько

RhD / RhD

RhD / -

- / -

RhD / RhD

RhD / RhD (100%)

RhD / RhD (50%)

RhD / - (50%)

RhD / - (100%)

RhD / -

RhD / RhD (50%)

RhD / - (50%)

RhD / RhD (25%)

RhD / - (50%)

- / - (25%)

RhD / - (50%)

- / - (50%)

- / -

RhD / - (100%)

RhD / - (50%)

- / - (50%)

- / - (100%)

                   
Мал. Схематичне зображення варіантів носійства гена резус-фактора RhD

У разі «резус-конфлікту» або ризику його розвитку зазвичай проводять спеціальну десенсибилизацию матері по різних протоколах.

За допомогою молекулярно-генетичного аналізу можна пренатально визначити наявність у плода гена RhD, що буде корисним при підозрі на розвиток «резус-конфлікту» і дозволить уникнути непотрібного введення антирезусного імуноглобуліну резус-негативним жінкам, чия дитина також виявиться RhD-негативним. Таким чином, визначення гена RhD плода доцільно проводити «резус-негативним» жінкам з патологічним перебігом вагітності при розбіжності групи крові з партнером по резус-фактору.