Пн-Пт 8:00-20:00
Субота 9:00-17:00

Неінвазивна діагностика хромосомних аномалій плода (НІПТ)

Що таке Verif Prenatal?

Пренатальний тест  Verif Prenatal  - це скринінгове дослідження для виявлення найпоширеніших хромосомних аномалій плода, які призводять до вад розвитку, затримки психомоторного розвитку та соціальної дезадаптації дитини. Аналіз проводиться за зразком крові жінки, починаючи з 10-го тижня вагітності, що може допомогти уникнути інвазивних процедур (амніоцентезу, біопсії ворсин хоріона, кордоцентезу), пов’язаних із ризиком для неї та малюка. Тест можливий як при одноплідній вагітності, так і у випадку вагітності двійнею. Результат дослідження доступний через 6-10 робочих днів.

Як виконується тест?

Зі зразка крові матері виділяються її ДНК і ДНК плода та піддаються аналізу. Для цього застосовується метод масивного паралельного секвенування, який дозволяє розглянути мільярди копій фрагментів ДНК в одному зразку та розподілити їх за хромосомами. Запатентований алгоритм  SAFeRTM  дає можливість визначити кількість копій певних хромосом плода.

Чи потрібен мені Verifi Prenatal?

Тест Verifi Prenatal - це новий шанс для батьків легко, швидко й точно отримати важливу інформацію про здоров’я майбутньої дитини ще в першому триместрі вагітності. До того ж, він абсолютно безпечний як для матері, так і для малюка.

Скринінговий тест рекомендується у разі підвищеного ризику хромосомних анеуплоїдій плода як додатковий метод дослідження за наявності таких показань                                    

  • вік вагітної понад 35 років для одноплідної вагітності або понад 32 роки для вагітності двійнею;
  • відхилення біохімічних маркерів;
  • затримка або аномалії розвитку плода при проведенні УЗД;
  • індивідуальний або сімейний анамнез, що зумовлює підвищений ризик анеуплоїдій хромосом плоду (21, 18, 16, 13, 9 і статевих).

Які види аномалій можуть бути визначені за допомогою Verifi Prenatal?

У нормі кожна хромосома має пару. У здорових людей налічується 23 пари хромосом, одна пара з яких визначає стать. Здорові чоловіки мають статеві хромосоми ХY, жінки – ХХ.

Verifi Prenatal визначає відсутню або додаткову хромосому, тобто анеуплоїдію, яка спричиняє вроджені вади, а також порушення психомоторного розвитку, виражені в різному ступені. Найпоширеніші анеуплоїдії – трисомія 21 (синдром Дауна), трисомія 18 (хвороба Едвардса), трисомія 16, трисомія 13 (синдром Патау), трисомія 9, кожну з яких можна виявити за допомогою тесту  Verifi Prenatal.

За Вашої згоди на визначення статі дитини з’являється можливість виявлення аномалії статевих хромосом, наприклад, синдрому Тернера (наявність лише однієї хромосоми Х у жінок) або синдрому Клайнфельтера (наявність додаткової Х хромосоми у чоловіків), триплоїдії Х у жінок та синдрому Якобса (додаткова хромосома Y у чоловіків). Одночасно додатково можна провести скринінг на мікроделеції (субхромосомальні порушення), такі як синдром ДіДжорджи, Прадера-Віллі тощо.

Які існують можливості дослідження анеуплоїдій?

Сьогодні існує досить велика кількість генетичних тестів для вагітних жінок. Традиційні скринінгові дослідження використовуються для оцінки ризику вагітності з деякими хромосомними аномаліями. Більшість з них вимагають кількаразового відвідування клініки, здавання крові, проведення УЗД в дуже вузькі часові терміни вагітності. Результат скринінгу зазвичай формулюється у вигляді ризику (наприклад, 1:50 або 1:500), який характеризує лише ймовірність визначення деяких хромосомних аномалій. Ці методи, на жаль, не дають однозначної відповіді, мають високий відсоток хибнонегативних і хибнопозитивних результатів. Не всі тести мають високу точність.

Такі методи дослідження, як амніоцентез, біопсія ворсин хоріона або кордоцентез, можуть точно визначити, чи дійсно плід має трисомію 21 (синдром Дауна) або інші хромосомні аномалії. Але всі інвазивні процедури пов’язані з ризиком ускладнень, серед яких і переривання вагітності.

Чому варто обрати неінвазивне пренатальне тестування Verifi Prenatal?

Verifi Prenatal дозволяє отримати точні відповіді на запитання, непосильні для інших скринінгових досліджень. Серед аналогічних тестів він надає найточнішу, найвичерпнішу інформацію про можливі хромосомні аномалії. Verifi Prenatal не обмежується лише оцінкою ризику і не може спричинити ускладнення, характерні для інвазивних методів.

До того ж, неінвазивне пренатальне тестування Verifi Prenatal:  

  • проводиться з використанням лише однієї пробірки крові;
  • характеризується найширшим спектром досліджуваних хромосом (21, 18, 16, 13, 9);
  • при одноплідній вагітності дозволяє додатково визначити аномалії статевих хромосом (Х, Y);
  • має змогу ідентифікації субхромосомальних порушень (мікроделецій) (22q11 del  (синдром ДіДжорджи), 15q11 del (хвороба Ангельмана/Прадера-Віллі), 1p36 del, 4р- (синдром Вольфа-Хіршхорна), 5р- (синдром котячого крику);
  • має найнижчу частку випадків без надання результату (0,1%) серед аналогічних тестів, що вимагають повторного взяття зразка крові;
  • гарантує скорочені терміни отримання результату – усі дослідження проводяться як термінові. Зазвичай висновки надаються через 6-10 робочих днів після забору крові вагітної.

Що означають мої результати неінвазивного пренатального тестування Verifi Prenatal?

Результати Verifi Prenatal дозволяють судити про ймовірну наявність аномалій хромосом 21, 18, 16, 13, 9, статевих (Х та Y), а також мікроделецій. У разі позитивних показників консультант-генетик обговорить з Вами значення отриманих даних і визначить оптимальну тактику подальшого спостереження вагітності.

Зверніть увагу, що рішення про переривання вагітності не може ґрунтуватися лише на висновках НІПТ. Якщо після його проведення є підозра на виявлення анеуплоїдії, рекомендується діагностична процедура (амніоцентез), яка для наших пацієнтів здійснюється безкоштовно.

Ваші результати можуть мати такі формулювання висновків:

  • «анеуплоїдія не визначена», що свідчить про наявність нормального числа копій хромосом плода;
  • «анеуплоїдія визначена», що означає відсутність копії певної хромосоми або наявність додаткової. За таких обставин рекомендується проведення діагностичної процедури та каріотипування;
  • «анеуплоїдія підозрюється» - проміжний і надзвичайно рідкісний результат, який означає можливість наявності у плода додаткової хромосоми. У такому разі теж рекомендується проведення діагностичної процедури та каріотипування.

 

Чому я можу довіряти Verifi Prenatal?

Ефективність і точність тесту підтверджена кількома швеликими клінічними дослідженнями, які проводили понад 60 наукових і клінічних закладів у США. Отримані результати пройшли незалежне рецензування й представлені в найавторитніших наукових журналах в галузі акушерства та гінекології.

Точність визначення анеуплоїдій становить 99,49% для хромосоми 21. Для інших хромосом – не нижче 97,23%. Для мікроделецій – 91,6%.

Тест проводиться на базі лабораторії Verinata компанії Illumina, Inc, США – власника патентів дослідження й одного з найпотужніших сервіс-провайдерів НІПТ у світі.

Чи означають нормальні результати, що моя дитина буде здоровою?

Рекомендується проведення медико-генетичного консультування до і після тесту Verifi Prenatal. Висновок «анеуплоїдія визначена» та «анеуплоїдія підозрюється» передбачають позитивний результат досліджень, який потребує підтвердження шляхом інвазивної діагностичної процедури. За таких обставин амніоцентез і каріотипування плода проводяться безкоштовно.

Точно визначити хромосомний набір плоду можна винятково шляхом інвазивної процедури (біопсії ворсин хоріона, амніоцентезу або кордоцентезу), що, в свою чергу, пов’язано з потенційними ускладненнями.

Точні відповіді про здоров’я Вашої майбутньої дитини:

  • Легко – лише одна пробірка крові вагітної.
  • Безпечно – жодних ускладнень, які супроводжують інші діагностичні дослідження.
  • Швидко – гарантований результат за 6-10 робочих днів.