Пн-Пт 8:00-20:00
Субота 9:00-17:00

Каріотипування ворсин хоріона (при прогресуючій вагітності)

Аналіз каріотипу клітин ворсин хоріона дозволяє визначити хромосомний набір майбутньої дитини на ранніх термінах вагітності. Ворсини хоріона, необхідні для проведення дослідження, отримують за допомогою трансабдомінальної біопсії під контролем УЗД, яку проводять на 10-13 тижні вагітності.
Основними перевагами проведення пренатальної діагностики на клітинах ворсин хоріона є ранній термін інвазивної процедури і висока швидкість отримання результату (у нашій лабораторії результати готові на наступний день після процедури забору матеріалу).

Проте дослідження каріотипу клітин ворсин хоріона має і ряд недоліків. Це, перш за все, ризик хибно позитивних або хибно негативних результатів, обумовлених явищем плацентарного мозаїцизму - відмінність хромосомного набору клітин плоду і клітин ворсин хоріону. У таких випадках необхідним є медико-генетичне консультування з визначенням доцільності проведення повторної інвазивної процедури на пізніших термінах вагітності (амніоцентез) для ідентифікації каріотипу плоду по клітинах амніотичної рідини.

Варто також зазначити, що препарати хромосом клітин ворсин хоріона за якістю поступаються препаратам, отриманим з клітин амніотичної рідини або пуповинної крові. Більше того, процедура забору ворсин хоріона пов'язана з підвищенням ризику невиношування вагітності, інфікування плода, кровотечі і ускладнень при резус-конфлікті. Загалом, в досвідчених руках частота ускладнень після проведення біопсії ворсин хоріона майже нульова.

З огляду на перераховані вище обмеження біопсію ворсин хоріона для дослідження каріотипу плода проводять переважно в групах вагітних з високим ризиком хромосомної патології плода.
Після проведення дослідження каріотипу ворсин хоріона частина матеріалу заморожується і зберігається в лабораторії.

Якщо каріотип клітин ворсин хоріона нормальний, а на пізніших термінах вагітності виявляють додаткові ультразвукові маркери хромосомної патології плода, існує можливість проведення високороздільного дослідження каріотипу кріоконсервованих клітин ворсин хоріона методом матричної порівняльної геномної гібридизації (arrayCGH).