Пн-Пт 8:00-20:00
Субота 9:00-17:00

Каріотипування ворсин хоріона (зокрема при завмерлій вагітності)

Каріотип абортивного матеріалу при вагітності, що завмерла

Наявність хромосомних аномалій плода (зміни кількості або структури хромосом) є однією з найчастіших причин завмерлих вагітностей на ранніх термінах гестації. Вони можуть або виникати випадково в яйцеклітинах, сперматозоїдах, на ранніх етапах розвитку ембріонів, або успадковуватися від батьків, які є носіями їх, але в збалансованому вигляді. Виявлення хромосомних аномалій в матеріалі завмерлих вагітностей дозволяє не тільки визначити причину зупинки розвитку вагітності, а й оцінити репродуктивні ризики і спланувати майбутню вагітність.

Визначити каріотип вагітності можна за допомогою сучасних генетичних методів - стандартного цитогенетичного дослідження, флуоресцентної гібридизації "in situ" (FISH), матричної порівняльної геномної гібридизації (a-CGH).

Стандартне цитогенетичне дослідження (каріотипування) абортивного матеріалу дозволяє виявити порушення загального числа і структури хромосом в матеріалі плодового походження. Однак для дослідження каріотипу завмерлої вагітності цим методом обов`язковою є наявність в отриманому матеріалі живих клітин.

Тому успішність проведення аналізу безпосередньо залежить від давності завмирання вагітності, а також від дотримання рекомендацій щодо збирання, зберігання і транспортування абортивного матеріалу до лабораторії. У середньому визначити каріотип завмерлої вагітності стандартним цитогенетичним методом вдається у 70-80% випадків.

У інших 20-30%, коли кількість життєздатних клітин в отриманому матеріалі низька і визначити повний хромосомний набір плоду неможливо, проводять дослідження анеуплоїдій окремих хромосом методом FISH. Цей підхід дозволяє ідентифікувати зміни кількості хромосом 13, 15, 16, 18, 21, 22, X і Y в матеріалі завмерлих вагітностей. Анеуплоїдії саме цих хромосом складають приблизно 70% хромосомної патології, яку виявляють у абортивному матеріалі.

У тих випадках, коли повний каріотип дослідити не вдалося, а результат скринінгу анеуплоїдій окремих хромосом методом FISH нормальний, існує можливість здійснити дослідження каріотипу завмерлої вагітності методом a-CGH.
a-CGH дозволяє виявити навіть найдрібніші незбалансовані хромосомні аномалії, які неможливо ідентифікувати за допомогою інших генетичних тестів.

Результати аналізу каріотипу завмерлої вагітності допомагають при визначенні тактики спостереження подружньої пари з репродуктивними проблемами і оцінити шанси народження здорової дитини.