Пн-Пт 8:00-20:00
Субота 9:00-17:00

aCGH-діагностика

Доімплантаційна генетична діагностика (ПГД) представляє собою метод виявлення ембріонів, що мають генні та/або хромосомні аномалії. Подальше перенесення ембріонів без хромосомних аномалій дозволяє:

  • запобігти народженню дитини з хромосомними захворюваннями,
  • знизити рівень репродуктивних втрат під час вагітності,
  • підвищити ефективність циклів ДРТ.

Чому ембріони можуть мати генетичну аномалію?

Генетичну патологію ембріонів доцільно розподілити на 2 основні групи:

  • хромосомні аномалії, що стосуються змін на рівні хромосом;
  • генну патологію, пов’язану з мутацією окремих генів.

Причому, один вид патології жодним чином не виключає інший.

Близько 70% ембріонів (як у випадку природної вагітності, так і при ДРТ  ) не реалізуються в народження дитини через невиношування вагітності чи порушення процесу імплантації. Основною причиною цього є хромосомні аномалії (т.з. «анеуплоїдії»), які проявляються в якості втрати або наявності додаткової хромосоми чи її частини.

Найбільш частою причиною виникнення хромосомних аномалій є нерозходження хромосом у процесі дозрівання статевих клітин. Причому, у 85% випадків анеуплоїдії ембріонів пов’язані з порушеннями під час оогенезу (дозрівання яйцеклітин) і лише в 15% випадків – зі сперматогенезом. Більш рідкими причинами хромосомних аномалій ембріонів є успадкування батьківської хромосомної патології та порушення в процесі дроблення зиготи (заплідненої яйцеклітини).

Також необхідно пам’ятати, що приблизно 50% усіх випадків т.з. «мікроделеційних» синдромів (втрата субмікроскопічних кількостей генетичного матеріалу) виникають спонтанно, а не успадковуються від батьків.

Генні ж дефекти успадковуються в переважній більшості випадків. Спонтанні мутації виникають вкрай рідко. Однак генних хвороб існує величезна безліч. І досліджувати ембріон на всі види патологій неможливо. Тому, відправною точкою для будь-якого доімплантаційного генетичного дослідження є консультація генетика, під час якої буде визначена конкретна тактика ведення пацієнтів.

 

Як мої ембріони можуть бути досліджені?

У доімплантаційній діагностиці прийняті 3 підходи:

  • дослідження полярних тілець – редукційних клітинних утворень, які виникають при дозріванні яйцеклітин. Вони не відіграють жодної ролі в запліднені та можуть бути вилучені без пошкодження яйцеклітини. Їх тестування дає непряму інформацію про хромосомний набір яйцеклітини, але не є гарантією її нормальності і, вже тим більше, не є характеристикою майбутнього ембріона.
  • дослідження бластомера – клітини ембріона на 3 день його розвитку (6-8 клітинна стадія). В цей час клітини ембріона недиференційовані і можуть бути вилучені без наслідків. Їх тестування характеризує власне ембріон, але не виключає можливості мозаїцизму (коли клітини ембріона можуть мати різний хромосомний набір).
  • дослідження клітин трофектодерми – клітин ембріонального походження, що формують зовнішню оболонку ембріона. Тестування клітин трофектодерми є характеристикою ембріона і враховує можливість мозаїцизму. Однак дослідження проводиться з 5 дня розвитку ембріона, що вимагає його заморожування на період аналізу (1-3 дні) та використання в подальшому в кріоциклах ДРТ.

В клініці «Надія» проводиться дослідження бластомерів і клітин трофектодерми, проте вибір тактики діагностики визначається в кожному конкретному випадку на основі анамнезу безпліддя, стану організму матері, ембріонів та їх кількості.

Які методи доімплантаційної діагностики існують?

Сьогодні для доімплантаційної діагностики застосовують 3 основні методи:

  • ПЛР -діагностика  – виключно у випадках носійства моногенної патології (муковісцидоз, фенілкетонурія, спінальна м’язова атрофія, хорея Гентінгтона, туговухість, мутації генів BRCA тощо), а також для відбору резус- чи HLA-сумісних ембріонів;
  • FISH -діагностика  – для відбору ембріона за статтю, скринінг анеуплоїдій ембріонів за 9 хромосомами (13, 15, 16, 17, 18, 21, 22, X і Y) у пацієнток, віком старше 38-40 років, носіїв хромосомних перебудов з очікуваним мінімальним розміром незбалансованих порушень до 2,5 млн. пар нуклеотидів (в залежності від розташування перебудови).
  • Порівняльна геномна гібридизація (CGH) – для скринінгу анеуплоїдій ембріонів за всіма хромосомами у випадках множинних невдалих циклів ДРТ, звичного невиношування вагітності при каріотипово нормальних ембріонах, у носіїв хромосомних перебудов з очікуваним мінімальним розміром незбалансованих порушень понад 2,5 млн. пар нуклеотидів (в залежності від розташування перебудови).

Ембріон з нормальним хромосомним набором (46, ХY)

Анеуплоїдный ембріон з трисомією 7 хромосоми (47, XY, +7)

Важливо розуміти, що кожен метод має свої показання та обмеження. Наші лікарі нададуть Вам вичерпну інформацію про стан Вашого здоров’я та визначать доцільність застосування конкретної тактики доімплантаційної діагностики. Остаточне рішення завжди залишається за Вами, і ми будемо раді, якщо Ви виявите бажання обговорити будь-які аспекти доімплантаційної діагностики з нашими спеціалістами.

Особливості протікання вагітності після доімплантаційної діагностики

Доімплантаційна генетична діагностика не дає абсолютних гарантій стосовно успішного виношування вагітності навіть після скринінгу всіх хромосом, оскільки причинами невиношування можуть слугувати також порушення імунного статусу організму або недіагностована патологія. Загалом, вагітність після доімплантаційної діагностики піддається всім тим же факторам ризику, що й природна вагітність. Однак тисячі дітей у світі народились після ДРТ-циклів із застосуванням доімплантаційної діагностики.