РубрикиДругу NGS-лабораторію введено в експлуатацію
12-07-2019
5-8 серпня на базі клініки репродуктивної медицини НАДІЯ за підтримки національного дистриб’ютора Thermo Fisher Scientific компанії ALT Europe введено в експлуатацію другу NGS-лабораторію та проведено тренінг фахівців генетичної лабораторії.
Клініка репродуктивної медицини НАДІЯ є першою клінікою в регіоні східної Європи, що має в арсеналі одночасно ДВІ діючі NGS-лабораторії, укомплектовані обладнанням провідних світових виробників (Illumina та Thermo Fisher), що дозволяє не лише суттєво розширити перелік досліджень, що проводяться на базі клініки, але й проводити зустрічну верифікацію результатів досліджень двома альтернативними технічними платформами, що виводить результати діагностики на якісно новий рівень.
Перелік видів досліджень, заснованих на використані методу NGS:
1. WES – повноекзомне секвенування для діагностики недиференційованих рідкісних генетичних станів дорослих та дітей, що дає можливість не лише встановити діагноз та оптимізувати тактику лікування для подальшого виключення захворювання ембріонів але й забезпечити народження здорової дитини в сім’ях з високим генетичним ризиком.
2. PrenaPlanPlus – скринінг на визначення носійства генної патології шляхом повної розшифровки (секвенування) 287 генів ще на етапі планування сім’ї або після настання вагітності.
3. Преімплантаційне генетичне тестування ембріонів (PGT-A) - єдиного методу лабораторної генетики, який визначає хромосомні та\чи генні аномалії в ембріонах людини, отриманих в програмах допоміжних репродуктивних технологій (ДРТ).
Перенесення ембріонів без хромосомних аномалій дозволяє:
✅ знизити ризик отримання вагітності з генетично-обумовленою патологією плода;
✅ підвищити ефективність циклів ДРТ шляхом скорочення часу на досягнення бажаної вагітності;
✅знизити рівень репродуктивних втрат під час вагітності.
Перевагами PGT-A порівняно з іншими методами є:
✅ Висока точність генетичного дослідження (якісне та кількісне виявлення генетичних аномалій);
✅ Мінімальний вплив на життєздатність ембріону (біопсія проводиться на 5-6 добу розвитку);
✅ Медико-економічна ефективність (економія ресурсів та збереження репродуктивного й психічного здоров’я родини шляхом уникнення завідомо безрезультативних переносів ембріонів з аномаліями та небажаних репродуктивних втрат з їх медичними наслідками для жінки). Наші результати за останні 5 років – всього було обстежено 13682 ембріони; з них, придатних до переносу ембріонів – 6594.
4. НІПТ – неінвазивне генетичне тестування хромосомних аномалій плода по крові вагітної. Аналіз проводиться починаючи з 10-го тижня вагітності, що може допомогти уникнути інвазивних процедур (амніоцентезу, біопсії ворсин хоріону, кордоцентезу), пов’язаних із ризиком для жінки та дитини.
Дослідження за методом NGS зберігають найцінніше: Ваше здоров'я та час!
Клініка репродуктивної медицини НАДІЯ є першою клінікою в регіоні східної Європи, що має в арсеналі одночасно ДВІ діючі NGS-лабораторії, укомплектовані обладнанням провідних світових виробників (Illumina та Thermo Fisher), що дозволяє не лише суттєво розширити перелік досліджень, що проводяться на базі клініки, але й проводити зустрічну верифікацію результатів досліджень двома альтернативними технічними платформами, що виводить результати діагностики на якісно новий рівень.
Перелік видів досліджень, заснованих на використані методу NGS:
1. WES – повноекзомне секвенування для діагностики недиференційованих рідкісних генетичних станів дорослих та дітей, що дає можливість не лише встановити діагноз та оптимізувати тактику лікування для подальшого виключення захворювання ембріонів але й забезпечити народження здорової дитини в сім’ях з високим генетичним ризиком.
2. PrenaPlanPlus – скринінг на визначення носійства генної патології шляхом повної розшифровки (секвенування) 287 генів ще на етапі планування сім’ї або після настання вагітності.
3. Преімплантаційне генетичне тестування ембріонів (PGT-A) - єдиного методу лабораторної генетики, який визначає хромосомні та\чи генні аномалії в ембріонах людини, отриманих в програмах допоміжних репродуктивних технологій (ДРТ).
Перенесення ембріонів без хромосомних аномалій дозволяє:
✅ знизити ризик отримання вагітності з генетично-обумовленою патологією плода;
✅ підвищити ефективність циклів ДРТ шляхом скорочення часу на досягнення бажаної вагітності;
✅знизити рівень репродуктивних втрат під час вагітності.
Перевагами PGT-A порівняно з іншими методами є:
✅ Висока точність генетичного дослідження (якісне та кількісне виявлення генетичних аномалій);
✅ Мінімальний вплив на життєздатність ембріону (біопсія проводиться на 5-6 добу розвитку);
✅ Медико-економічна ефективність (економія ресурсів та збереження репродуктивного й психічного здоров’я родини шляхом уникнення завідомо безрезультативних переносів ембріонів з аномаліями та небажаних репродуктивних втрат з їх медичними наслідками для жінки). Наші результати за останні 5 років – всього було обстежено 13682 ембріони; з них, придатних до переносу ембріонів – 6594.
4. НІПТ – неінвазивне генетичне тестування хромосомних аномалій плода по крові вагітної. Аналіз проводиться починаючи з 10-го тижня вагітності, що може допомогти уникнути інвазивних процедур (амніоцентезу, біопсії ворсин хоріону, кордоцентезу), пов’язаних із ризиком для жінки та дитини.
Дослідження за методом NGS зберігають найцінніше: Ваше здоров'я та час!
