Пн-Пт 8:00-20:00
Субота 9:00-17:00

PrenaTest

Неінвазивне пренатальне дослідження на наявність трисомії 13 (синдром Патау), 18 (синдром Едвардса) і 21 хромосом (синдрому Дауна) плода

Що таке трисомия і як вона виникає?

Генетичний матеріал всіх клітин організований у вигляді хромосом. Перед кожним поділом клітини її хромосоми подвоюються, а потім рівномірно розподіляються в двох дочірніх клітинах. Але при цьому зрідка можуть виникати помилки. Якщо така помилка трапляється при утворенні яйцеклітини або сперматозоїда, а потім саме ці клітини беруть участь в заплідненні, плід може бути носієм аномального кількості хромосом. Зазвичай, при такому нерівномірному розподілі хромосом вагітність не настає зовсім, або закінчується самовільним перериванням.

Найбільш часті і вивчені приклади нерівномірного розподілу хромосом - це трисомії 13, 18 і 21 хромосом, при якій дитина має три копії хромосоми замість двох. Трисомія 13 хромосоми носить назву синдрому Патау, 18 - синдрому Ендвардса, 21 - синдрому Дауна.

Які існують можливості дослідження хромосомної патології плода під час вагітності?

Існує можливість неінвазивного і інвазивного дослідження до народження дитини.

Неінвазивні методи - це УЗД і біохімічний скринінг по крові вагітної. Вони найбільш безпечні. Наприклад, дослідження товщини комірного простору - найпоширеніше ультразвукове дослідження ненародженої дитини, яке проводиться в 1 триместрі вагітності (12 - 14 тиждень).

Використовуючи такі первинні неінвазивні методи, можна розрахувати індивідуальний ризик того, що дитина буде носієм хромосомної патології, наприклад, трисомії 21 хромосоми. Однак, неінвазивні методи дозволяють лише розрахувати індивідуальний ризик, але не можуть забезпечити остаточний висновок.

Інвазивні методи передбачають втручання в організм вагітної жінки, наприклад: амніоцентез або біопсія плаценти. Обидва методи спрямовані на отримання клітин ненародженої дитини з метою проведення хромосомного аналізу. При цьому оцінюється кількість і структура хромосом, що дозволяє, наприклад, підтвердити або виключити діагноз трисомії. Але будь-яка інвазивна процедура пов'язана з ризиком переривання вагітності (0,2-1%).

PrenaTest - це новітній неінвазивний метод, який дозволяє з 11 тижня вагітності визначити найбільш часту форму трисомії 13, 18 і 21 та статевих хромосом (X, Y) хромосом (так звану «регулярну трисомії» у ненародженої дитини. Необхідний тільки зразок крові з вени вагітної , процедура взяття якої не шкодить ні Вам, ні Вашій ненародженої дитини.

Коли доцільно проводити PrenaTest?

Проведення PrenaTest не є обов'язковою процедурою. Аналіз доцільний, якщо у Вас підвищений індивідуальний ризик народження дитини з трисомією 13, 18 або 21 хромосоми за результатами комбінованого скринінгу першого/другого триместру. Обов'язково проконсультуйтеся з Вашим лікарем з приводу того, наскільки високий Ваш індивідуальний ризик народження дитини з хромосомною патологією.

Обмеження можливостей дослідження

Здорові діти народжуються в результаті більшості вагітностей, за винятком тієї самої меншості... Сьогодні є можливості специфічно обстежитися на носійство  безлічі захворювань під час вагітності. Але ні за яких умов не можна виключити всю можливу патологію. Ніхто не може гарантувати Вам народження абсолютно здорової дитини.

Регулярна ( «стандартна») трисомія визначається методом PrenaTest з високою часткою вірогідності. Точність дослідження становить понад 95%. Трисомії 13, 18 і 21 - найбільш часті хромосомні хвороби живонароджених дітей. Всі інші хромосомні дефекти разом узяті зустрічаються рідше. Інші хромосомні аномалії не визначаються методом PrenaTest, так що не можна судити ні про які інші хромосомні аномалії, крім трисомії 13, 18, 21, на підставі результатів дослідження.

Ви також повинні бути інформовані, що деякі рідкісні форми трисомій 13, 18 і 21 хромосом не можуть бути достовірно визначені методом PrenaTest. Це стосується випадків, коли тільки частина (фрагмент) хромосоми присутня в 3 копіях, або тільки частина клітин організму дитини несе 3 копії хромосоми. Такі рідкісні випадки не можуть бути достовірно визначені з використанням PrenaTest.

PrenaTest також застосовується при багатоплідній вагітності!

У рідкісних випадках можлива відсутність результату або отримання сумнівного результату, незважаючи на ретельне проведення дослідження. Дана ситуація вимагає повторного взяття зразка крові вагітної.

Як проводиться дослідження PrenaTest?

Після детального інформування, генетичного консультування і підписання Вами інформованої згоди у Вас беруть 20 мл венозної крові, яку направляють в діагностичну лабораторію LifeCodexx (Німеччина).
Дослідження зазвичай займає 15 робочих днів.
Потім ваш лікар отримує лист та сповіщає Вас про результати дослідження.

Що означає отримання негативного результату дослідження?

Негативний результат дослідження означає, що у ненародженої дитини можна з високим ступенем ймовірності виключити трисомії 13 (синдром Патау), 18 (синдром Едвардса) і 21 хромосоми (синдром Дауна). Залежно від медичних показань для проведення PrenaTest, Ваш лікар буде спостерігати за перебігом Вашої вагітності і може при необхідності порадити подальші дослідження.

Що означає отримання позитивного результату дослідження?

Позитивний результат аналізу означає, що Ваша дитина майже безсумнівно є носієм трисомії відповідної хромосоми. В цьому випадку настійно рекомендується проведення медико-генетичного консультування та підтвердження результату PrenaTest з використанням інвазивної процедури (найчастіше - амніоцентеза).

Зверніть увагу:

Більшість пренатальних досліджень не виявляють жодних аномалій, що допомагає відкинути побоювання щодо наявності хромосомної патології плода. Однак, якщо хоча б одне дослідження дає позитивний результат, це може для лікаря створити складності в інтерпретації результатів, а у Вас викликати почуття невизначеності.

У таких випадках Ваш доктор забезпечить Вас всебічної інформацією і підтримкою, а також детальніше проінструктує Вас про всі необхідні подальші дії.

Клініка-партнер
Клініка репродуктивної медицини «НАДІЯ»
Україна, м Київ, вул. Максима Кривоноса 19-а
0-800-500-380 (дзвінки безкоштовні в межах України зі стаціонарних телефонів)
(044) 537-7-597 (044) 537-7-597
web: www.ivf.com.ua
email: info@ivf.com.ua