Каріотипування ворсин хоріону
(при прогресуючій вагітності)
Основною перевагою проведення пренатальної діагностики на клітинах ворсин хоріону є ранній термін інвазивної процедури та висока швидкість отримання відповіді (в нашій лабораторії результати готові на наступний день після забору матеріалу).
Тим не менш, дослідження каріотипу клітин ворсин хоріону має низку недоліків. Це, перш за все, ризик хибнопозитивних або хибнонегативних результатів, що пояснюється явищем «плацентарного мозаїцизму» — неідентичністю хромосомного набору клітин плоду і ворсин хоріону.
В таких ситуаціях необхідно провести медико-генетичне консультування для доцільності проведення повторної інвазивної процедури на більш пізніх термінах вагітності (амніоцентез) з метою ідентифікації каріотипу плоду по клітинах амніотичної рідини.
Також варто зазначити, що препарати хромосом клітин ворсин хоріону за якістю поступаються препаратам, що було отримано з клітин амніотичної рідини або пуповинної крові. Більш того, ця процедура пов'язана з підвищенням ризику невиношування вагітності, інфікування плоду, кровотечі та ускладнень при резус-конфлікті. Однак в цілому, в досвідчених руках частота ускладнень після проведення біопсії ворсин хоріону наближається до нуля.
Враховуючи вищезгадані обмеження, біопсію ворсин хоріону для дослідження каріотипу плоду проводять переважно в групах вагітних з високим ризиком хромосомної патології плоду.
Після дослідження каріотипу ворсин хоріону частина матеріалу заморожується та зберігіється в лабораторії. У тих випадках, коли каріотип клітин ворсин хоріону нормальний, а на більш пізніх термінах вагітності виявляють додаткові ультразвукові маркери хромосомної патології плоду, є можливість проведення високороздільного дослідження каріотипу кріоконсервованих клітин ворсин хоріону методом матричної порівняльної геномної гібридизації (arrayCGH).