Пн-Пт 8:00-20:00
Суббота 9:00-17:00

PrenaPlan

PrenaPlan – это специальное исследование, которое позволит установить, являетесь ли Вы скрытым носителем генетических заболеваний.

Цель исследования (скрининга, «просеивания») – выявить, присутствуют ли в генах мутации наследственных заболеваний и как они могут повлиять на здоровье Вашего будущего ребенка. Ведь носители, как правило, здоровы, но имеют риск передачи генетической патологии своим детям.

С помощью передовых технологий мы можем определить риск передачи Вашему ребенку 18-ти генетических заболеваний. Эта информация на этапе планирования беременности или на ее ранних сроках позволит Вам принимать обоснованные решения при выборе возможных репродуктивных и медицинских вариантов.

Что такое скрининг носительства генетической патологии?

У каждого из нас есть по две копии десятков тысяч генов, которые несут в себе информацию, обеспечивающую функционирование нашего организма, его рост и способность к восстановлению. Также все мы являемся носителями ряда изменений в наших генах. Они называются мутациями, и при передаче по наследству нашим детям могут привести к возникновению генетического заболевания. Так, если оба партнера являются носителями одной и той же аутосомно-рецессивной патологии, в каждой беременности имеется 25%-й риск рождения ребенка, страдающего данным заболеванием.

Генетическая болезнь может существенно повлиять на здоровье и благополучие наших детей. В то же время, носители обычно не имеют каких-либо проблем со  здоровьем, и данное генетическое заболевание может даже не прослеживаться в семейной истории. Скрининг PrenaPlan направлен на поиск у Вас с партнером мутаций генов, которые совместно могут увеличивать риск рождения ребенка с генетическим заболеванием. Таким образом, Вы можете полноценно подготовиться к созданию здоровой семьи и принять информированное решение о рождении ребенка.

Какие генетические заболевания входят в панель PrenaPlan?

PrenaPlan – это скрининг на носительство 18-ти наиболее частых генетических заболеваний. Многие из них проявляются уже в раннем возрасте ребенка.

В панель включены 109 мутаций следующих заболеваний: муковисцидоз, болезнь Тея-Сакса, наследственный гемохроматоз, галактоземия, средиземноморская лихорадка, фенилкетонурия, гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром), болезнь Вильсона, тирозинемия I типа, синдром Смита-Лемли-Опица, дефицит альфа-1 антитрипсина, сенсоневральная аутосомно-рецессивная тугоухость, дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы, синдром Пендреда, миастенический синдром, связанный с дефицитом рецептора ацетилхолина, а также склонности к развитию венозного тромбоза, синдрома гиперстимуляции яичников и спонтанного невынашивания беременности. Все эти заболевания вызывают значительную инвалидизацию ребенка, а продолжительность его жизни во многих случаях резко снижена.

Кому и когда целесообразно проводить исследование PrenaPlan?

Будущие родители на этапе планирования семьи либо при наступлении беременности могут пройти скрининг на носительство генной патологии.

PrenaPlan может помочь Вам и Вашему партнеру ознакомиться с рисками рождения ребенка с генетическим заболеванием еще на этапе планирования или на ранних сроках беременности. Многие люди не подозревают, что являются носителями наследственной генетической патологии, пока не сталкиваются с рождением больного ребенка. И хотя не существует теста, способного предусмотреть все возможные генетические отклонения и врожденные пороки, скрининг на носительство наиболее распространенных рецессивных заболеваний может предоставить Вам информацию, которая поможет принять решение, правильное для Вас и Вашей семьи.

Результаты исследования желательно обсудить с врачом-генетиком.

Как часто следует проводить генетический скрининг PrenaPlan?

Скрининг на носительство генетической патологии проводится единожды, поскольку статус носительства определенной мутации не меняется на протяжении всей жизни. В зависимости от того, какие обследования Вы проводили ранее, Ваш генетик-консультант может порекомендовать Вам дополнительные, в случае необходимости.

Как проводится исследование PrenaPlan?

Для проведения данного исследования необходимо 5 мл венозной крови. Никакой специальной подготовки не требуется. Его длительность составляет 2-4 недели.

Как использовать результаты исследования PrenaPlan?

Всем пациентам предлагается бесплатное медико-генетическое консультирование, в ходе которого квалифицированный специалист поможет Вам интерпретировать результаты исследования в контексте медицинской и семейной истории, обсудить потенциальные последствия и определиться с дальнейшими действиями.

Что означает получение отрицательного результата исследования?

Отрицательный результат исследования означает, что Вы не являетесь носителем  исследованных мутаций. Это существенно снижает риск рождения ребенка, больного одними из наиболее частых генетических заболеваний. Однако это не исключает полностью такой возможности. Определить окончательные риски носительства генных заболеваний и рождения больного ребенка Вам поможет доктор-генетик.

Что означает получение положительного результата исследования?

Положительный результат анализа означает, что Вы, несомненно, являетесь носителем генной мутации. Клиническое значение каждой мутации и перечень дополнительных исследований (при необходимости) определит доктор-генетик  во время консультации.

Что необходимо делать в случае выявления мутации?

В случае выявления мутации необходимо исследование Вашего супруга. В случае выявления носительства у него мутации в том же гене, повышается риск рождения больного ребенка. Если Ваш супруг не является носителем мутации в гене, в котором у Вас выявлена мутация, риск рождения ребенка с  изучаемым заболеванием  у Вашей пары практически отсутствует.

Как супружеская пара может избежать риска рождения больного ребенка?

В случае выявления носительства в одном гене у супружеской пары риск  рождения больного ребенка составляет 25%. При наличии риска супружеская пара может выбрать предимплантационную генетическую диагностику (исследование на эмбрионах) или пренатальную генетическую диагностику (исследование на ранних сроках беременности).

Как часто выявляются супружеские пары с высоким генетическим риском?

Примерно одна из ста-двухсот супружеских пар имеет высокий риск рождения ребенка с тяжелым генетическим заболеванием.