Пн-Пт 8:00-20:00
Суббота 9:00-17:00

PrenaPlan Plus

PrenaPlan Plus - это полная расшифровка 48 генов, отвечающих за возникновение частых рецессивных моногенных заболеваний. Таких как, например, муковисцидоз, фенилкетонурия, тугоухость, мукополисахаридозы, галактоземия и др.
Исследование проводится с использованием новейшей технической базы, которая называется секвенирование нового поколения (NGS).
 

Кому нужно пройти данную диагностику?

 В первую очередь, исследование рассчитано на супружеские пары, которые планируют беременность с целью минимизации рисков рождения ребенка с генетически обусловленной патологией.
Каждый человек, по разным данным, является носителем от 7 до 14 скрытых генетических заболеваний, закодированных в наших генах. Проявиться они могут в том случае, когда супруги являются носителями одного и того же заболевания, тогда есть 25% риск рецессивного заболевания - рождение ребенка с этим генным заболеванием.
 

Как происходит исследование?

Для исследования берется кровь одного из представителей пары (рекомендуется кровь женщины), по образцу ее крови проводится расшифровка 48 генов и определяется, является ли она носителем скрытой патологии, одной наиболее частых, и если да - то какой именно. В случае, если она является носителем, целесообразно исследовать мужа на эту же патологию. Если женщина не является носителем, то нет большого медицинского смысла исследовать мужчину, поскольку даже если он передаст мутацию ребенку, ребенок родится здоровым, но будет таким же скрытым носителем как и отец.
В идеале - проверить пару, чтобы они владели информацией.
 

Когда рекомендуется проводить исследования?

В первую очередь, это исследование целесообразно для пары при планировании и подготовке к беременности.
Также этот метод может использоваться для идентификации мутаций в случае уже существующих заболеваний.
 

Дальнейшие действия в случае обнаружения мутации?

Если мутация обнаружена, пара должна быть направлена на консультацию к врачу-генетику для установления риска рождения ребенка с генной патологией и клинической тактики дальнейшего сопровождения с целью рождения здорового ребенка. 
В частности, паре будет озвучено возможность пренатальной диагностики во время беременности или прохождения цикла экстракорпорального исследования по преимплантационной диагностикой эмбриона и с последующей пересадкой здорового эмбриона в полость матки.
 

Где проводится данное исследование?

Данное исследование проводится на базе генетической лаборатории клиники репродуктивной медицины «Надия».