Пн-Пт 8:00-20:00
Суббота 9:00-17:00

ДНК-диагностика микроделеций Y-хромосомы

Целостность Y-хромосомы – необходимое условие нормального строения и функционирования мужской половой системы. На Y-хромосоме локализируются гены, определяющие у мужчин дифференцировку гонад в яички и процесс образования половых клеток (сперматогенез). Частичная потеря (микроделеция) участка длинного плеча Y-хромосомы приводит к нарушениям сперматогенеза.

Микроделеции Y-хромосомы представляют собой полное или частичное отсутствие локуса AZF (англ. "AZoospermia Factor"). Локус AZF содержит три субрегиона: AZFa, AZFb, AZFc (см. рисунок).
Микроделеции в этом локусе при выраженной олигозооспермии или азооспермии наблюдаются в среднем у 7% мужчин. Таким образом, микроделеции Y-хромосомы являются одной из важных причин мужского бесплодия.

Микроделеции Y-хромосомы

Структура AZF-локуса Y-хромосомы

Делеции AZFa, AZFb или AZFc субрегионов приводят к выраженной олигоспермии либо азооспермии – полному отсутствию мужских половых клеток. При делеции двух и более субрегионов азооспермия наблюдается практически во всех случаях.

Проводимые в клинике "Надия" исследования позволяют выявить микроделецию Y-хромосомы во всех трех субрегионах: AZFa, AZFb, AZFc, а также определить соответствующую тактику ведения пациентов.
Важно отметить тот факт, что мальчик, родившийся от отца с такой генетической патологией, обязательно унаследует дефект. 

Тактика ведения пациентов с наличием микроделеций Y-хромосомы определяется врачом-генетиком. Супружеской паре может быть рекомендовано проведение предимплантационной генетической диагностики (PGD) или использование донорской нормальной спермы.