FISH-анализ спермы
Ядра сперматозоидов с сигналами зондов к участкам хромосом 13, 18, 21, X, Y
Возможные аномалии
Последствия оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом с хромосомной аномалией включают:
а) отсутствие имплантации (аномальное оплодотворение, блок на ранних стадиях развития эмбриона);
б) имплантация и самоаборт;
в) беременность плодом с хромосомной аномалией.
Следовательно, повышение уровня анеуплоидий в сперматозоидах может являться причиной бесплодия, невынашивания беременности, выявления плодов с аномальными кариотипами или/и рождения у супружеских пар детей с хромосомными аномалиями.
Следует отметить, что в группе мужчин с нарушением сперматогенеза (олиго-, астено-, тератозооспермией) уровень анеуплоидных сперматозоидов возрастает.
Показания к проведению
1. Мужской фактор бесплодия (наличие отклонений в показателях спермограммы).
2. Привычное невынашивание беременности, случаи беременности с определенной хромосомной аномалией у плода.
3. Множественные неудачные попытки экстракорпорального оплодотворения.
4. Наличие у мужчины сбалансированной хромосомной перестройки (FISH-спермы с индивидуальными зондами для определения соотношения нормальных/сбалансированных и несбалансированных по перестройке сперматозоидов).
Для точного определения частоты аномальных сперматозоидов FISH-методом проводят исследование 1000 сперматозоидов. В случаях тяжелойолигозооспермии анализируют доступное количество клеток в полученном образце эякулята. Результат готовят в течение 5-ти дней.
Итог FISH-анализа спермы помогает врачу определить тактику ведения супружеских пар с бесплодием в программах вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ). При выявлении у мужчины незначительного повышения частоты сперматозоидов с хромосомными аномалиями рекомендуют проводить их морфологический отбор перед инъекцией в ооцит (IMSI), а в случаях наличия высоких частот сперматозоидов с анеуплоидиями — предимплантационный генетический скрининг (ПГС) в программах ВРТ.