Пн-Пт 8:00-20:00
Суббота 9:00-17:00

Пренатальное определение резус-принадлежности эмбриона

Одним из осложнений беременности является несовместимость матери и плода по резус-фактору, которая возникает в случае, если ребенок является носителем резус-фактора, а мать – нет. Клиническое проявление такого состояния называют резус-конфликтом. 

Носительство резус-фактора определяется наличием гена RhD, который отвечает за синтез особых белковых резус-антигенов, располагающихся на поверхности эритроцитов. Резус-антигены плода в небольшом количестве попадают в кровоток матери, вызывая выработку иммунных антител. Проникая обратно через плаценту, антитела способствуют разрушению эритроцитов плода, что приводит к развитию гемолитической болезни плода или новорожденного. Вследствие разрушения эритроцитов в крови повышается уровень билирубина. В высоких концентрациях это вещество не только вызывает желтушное окрашивание кожных покровов ребенка, но и является токсичным для головного мозга, может спровоцировать нарушение функции слуха и речи. С целью компенсаторного повышения образования эритроцитов существенно усиливается функция печени и селезенки. Если их функциональных резервов оказывается недостаточно, у плода развивается анемия. В тяжелых случаях резус-конфликт приводит к врожденной водянке (отеку) плода и его гибели.

При первой беременности концентрация анти-резус-антител в крови матери сравнительно невелика, но повторная беременность обычно сопровождается достаточно высоким их уровнем, что приводит к клиническим проявлениям описанной патологии. Необходимо также обратить внимание на то, что имплантировавшийся эмбрион может отторгнуться и выйти с менструально подобными выделениями. При этом женщина зачастую не отмечает «задержки месячного цикла». Однако такой недиагностированной прерванной беременности достаточно для сенсибилизации организма женщины и образования анти-резус-антител в крови матери, что в дальнейшем может привести к развитию резус-конфликта.

Угроза резус-конфликта при беременности определяется следующими факторами: 

•    женщина не имеет гена резус-фактора RhD («резус-отрицательное» состояние);

•    отец будущего ребенка имеет ген резус-фактора RhD  («резус-положительное» состояние);  

•    плод наследует от отца ген RhD. 

Стоит отметить, что около 84% европейцев являются носителями гена RhD. При браке «резус-положительного» мужчины с «резус-отрицательной» женщиной вероятность зачать «резус-положительного» ребенка колеблется от 50 до 100%. Но это общепопуляционные частоты. К примеру, если отец является гомозиготой по наличию гена резус-фактора (носитель двух аллелей), то ребенок всегда будет «резус-положительным». Если отец будет гетерозиготой (носитель одного аллеля) - вероятность унаследования гена RhD составляет 50% (см. таблицу). 
 

Распределение генотипов зигот по гену RhD в зависимости от генотипа родителей

Мать / Отец

RhD / RhD

RhD / -

- / -

RhD / RhD

RhD / RhD (100%)

RhD / RhD (50%)

RhD / - (50%)

RhD / - (100%)

RhD / -

RhD / RhD (50%)

RhD / - (50%)

RhD / RhD (25%)

RhD / - (50%)

- / - (25%)

RhD / - (50%)

- / - (50%)

- / -

RhD / - (100%)

RhD / - (50%)

- / - (50%)

- / - (100%)

В случае резус-конфликта или риска его развития обычно проводят специальную десенсибилизацию матери по различным протоколам.

С помощью молекулярно-генетического анализа можно пренатально определить наличие у плода гена RhD, что будет полезным при подозрении на развитие резус-конфликта и позволит избежать ненужного введения антирезусного иммуноглобулина резус-отрицательным женщинам, чей ребенок также окажется RhD-отрицательным. Таким образом, определение гена RhD плода целесообразно проводить резус-отрицательным женщинам с патологическим течением беременности при несовпадении группы крови с партнером по резус-фактору.