Неинвазивная диагностика
хромосомных аномалий плода НИПТ SAGE NADIYA
Пренатальный тест НИПТ SAGE NADIYA — это скрининговое исследование с целью определения наиболее распространенных хромосомных аномалий плода, которые приводят к возникновению пороков развития, задержке психомоторного развития и социальной дезадаптации ребенка. Анализ проводится по образцу крови женщины, начиная с 10-й недели беременности, что помогает избежать инвазивных процедур (амниоцентеза, биопсии ворсин хориона, кордоцентеза), связанных с риском для нее и ребенка. Тест возможен как при одноплодной беременности, так и в случае двойни. Результат исследования доступен через 12 рабочих дней.
КАК ПРОИСХОДИТ ДАННАЯ ПРОЦЕДУРА?
Из образца крови матери выделяются ее ДНК и ДНК плода, которые подвергаются анализу. Для этого используется метод «массивного параллельного секвенирования», который позволяет расшифровать миллиарды копий фрагментов ДНК в одном образце и распределить их по хромосомам. С помощью запатентованного алгоритма можно определить количество копий определенных хромосом плода.
НУЖЕН ЛИ МНЕ НИПТ SAGE NADIYA?
Тест SAGE NADIYA — это новая возможность легко, быстро и точно получить родителям важную информацию о здоровье будущего ребенка еще в первом триместре беременности. К тому же, он абсолютно безопасен как для матери, так и для малыша.
Скрининговый тест рекомендуется в случае повышенного риска хромосомных аномалий плода как дополнительный метод исследования при следующих показаниях:
• возраст беременной - 35 лет и старше для одноплодной беременности или 32 года и старше для беременности двойней;
• наличие в семье ребенка (плода) с хромосомной болезнью или множественными пороками;
• повышенный (≥1 / 100) или промежуточный (1 / 100-1 / 1000) индивидуальный риск хромосомных аномалий плода по результатам комбинированного скрининга первого и / или второго триместра без ультразвуковых признаков пороков развития плода
• беспокойство беременной относительно возможных хромосомных аномалий плода при низком индивидуальном риска (<1/1000);
• выявление задержки или отклонения развития плода при проведении ультразвукового исследования;
• повышенный риск хромосомных аномалий по семейному анамнезу (ребенок / плод с хромосомной болезнью или множественными пороками развития);
• желание женщины провести максимально точный скрининговый тест.
Возможности теста
В норме каждая хромосома имеет пару. Здоровые люди имеют 23 пары хромосом, одна пара из которых — половые. Мужчины имеют половые хромосомы ХY, женщины — ХХ.
НИПТ SAGE NADIYA определяет отсутствующую или дополнительную хромосому, т.е. «анеуплоидию», которая приводит к врожденным порокам, а также нарушениям психомоторного развития разной степени выраженности.
НИПТ SAGE NADIYA предоставляет возможность диагностировать аномалии всех хромосом без исключения.
В случае Вашего согласия может быть определен генетический пол ребенка.
КАКИЕ СУЩЕСТВУЮТ ВОЗМОЖНОСТИ ИССЛЕДОВАНИЯ АНЕУПЛОИДИЙ?
Сегодня существует достаточно широкий выбор тестов для беременных. Традиционные скрининговые исследования используются с целью оценки риска беременности в отношении некоторых хромосомных аномалий. Большинство из них требуют неоднократного посещения клиники, сдачи крови, проведения УЗИ за короткое время. Результат скрининга обычно формулируется в виде риска (например, 1:50 или 1:500), который характеризует лишь вероятность определения некоторых хромосомных аномалий. Эти методы, к сожалению, не дают однозначного ответа, имеют большой процент «ложноотрицательных» и «ложноположительных» результатов. Не все тесты имеют высокую точность.
Такие методы исследования, как амниоцентез, биопсия ворсин хориона или кордоцентез, могут точно определить, действительно ли плод имеет трисомию 21 (синдром Дауна) или другие хромосомные аномалии. Но все инвазивные процедуры связаны с риском осложнений, включая прерывание беременности.
Почему стоит выбрать НИПТ SAGE NADIYA?
Кроме того, неинвазивное пренатальное исследование SAGE NADIYA:
• проводится с использованием только одной пробирки крови
• дает возможность диагностировать аномалии всех без исключения хромосом;
• по вашей согласия, может быть определена генетическая пол ребенка;
• имеет самую низкую частоту случаев без получения результата (0,1%) среди аналогичных тестов, которые требуют повторного взятия образца крови
• гарантирует короткий срок получения результата по сравнению с инвазивной диагностикой. Обычно, выводы предоставляются через 12 рабочих дней после забора крови беременной.
Расшифровка результатов
Результаты НИПТ SAGE NADIYA позволяют судить о возможности наличия аномалий хромосом 21, 18, 16, 13, 9, половых (Х та Y), а также микроделеций. В случае положительного ответа консультант-генетик обсудит с Вами значение полученных данных и определит оптимальную стратегию дальнейшего ведения беременности.
Обратите внимание, что решение о прерывании беременности не может основываться исключительно на заключении НИПТ. Если после проведения исследования есть подозрение на выявление анеуплоидии, рекомендуется диагностическая процедура (амниоцентез), которая для наших пациентов проводится бесплатно.
ВАШИ РЕЗУЛЬТАТЫ МОГУТ ИМЕТЬ ТАКИЕ ФОРМУЛИРОВКИ ВЫВОДОВ:
• «анеуплоидия не определена», что свидетельствует о наличии нормального числа копий хромосом плода;
• «анеуплоидия определена», что означает отсутствие копии определенной хромосомы или наличие дополнительной. В таком случае рекомендуется проведение диагностической процедуры и кариотипирования;
Точность результатов
Эффективность и точность теста подтверждена несколькими широкими клиническими исследованиями. Полученные результаты прошли независимое рецензирование и проверку.
Точность определения анеуплоидий составляет 99,49% для хромосомы 21. Для других хромосом — не ниже 97,23%. Для микроделеций — 91,6%.
Тест проводится на базе лаборатории клиники НАДИЯ — первой в Украине клиники, которая внедрила полногеномный НИПТ.
ОЗНАЧАЮТ ЛИ НОРМАЛЬНЫЕ РЕЗУЛЬТАТЫ, ЧТО МОЙ РЕБЕНОК БУДЕТ ЗДОРОВ?
НИПТ SAGE NADIYA — высокоточный неинвазивныйскрининговый тест. Однако ни один тест не может дать абсолютной гарантии, что Ваш ребенок не будет иметь каких-либо проблем со здоровьем.
НИПТ SAGE NADIYAпозволяет определить анеуплоидии хромосом 21, 18, 16, 13, 9, Х и Y, а также некоторые субхромосомные нарушения (микроделеции). Однако он не может идентифицировать все возможные генетические и негенетические состояния плода.
В случае заключения «анеуплоидия не определена» речь идет о негативном результате теста. Но при этом не могут быть исключены абсолютно все потенциальные генетические проблемы, связанные с хромосомами. Отрицательный ответ касается лишь исследуемых маркеров и не исключает других вероятных отклонений в состоянии здоровья ребенка.
Рекомендуется проведение медико-генетического консультирования до и после теста
Заключения «анеуплоидия определена» и «анеуплоидия подозревается» подразумевают положительный результат исследования, который требует подтверждения путем инвазивной диагностической процедуры. В таких обстоятельствах амниоцентез и кариотипирование плода проводятся бесплатно.
Точно определить хромосомный набор плода можно исключительно путем инвазивной процедуры (биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, кордоцентеза), что, в свою очередь, связано с потенциальными осложнениями.
НИПТ SAGE NADIYA — ТОЧНЫЕ ОТВЕТЫ О ЗДОРОВЬЕ ВАШЕГО БУДУЩЕГО РЕБЕНКА.
• Легко — только одна пробирка крови беременной.
• Безопасно — никаких осложнений, сопровождающих иные диагностические исследования.
• Быстро — гарантированный результат в течение 6-10 рабочих дней.
НИПТ SAGE NADIYA — зарегистрированная торговая марка Nadiya LLC.