Пн-Пт 8:00-20:00
Суббота 9:00-17:00

Кариотипирование ворсин хориона (при прогрессирующей беременности)

Анализ кариотипа клеток ворсин хориона позволяет определить хромосомный набор будущего ребенка на ранних сроках беременности (10-13 неделя). Ворсины хориона, необходимые для проведения исследования, получают с помощью  трансабдоминальной биопсии под контролем УЗИ.

Основным преимуществом проведения пренатальной диагностики на клетках ворсин хориона является ранний срок инвазивной процедуры и высокая скорость получения ответа (в нашей лаборатории результаты готовы на следующий день после забора материала).

Тем не менее, исследование кариотипа клеток ворсин хориона имеет и ряд недостатков. Это, прежде всего, риск ложноположительных или ложноотрицательных результатов, что объясняется явлением «плацентарного мозаицизма» - неидентичностью хромосомного набора клеток плода и ворсин хориона.

В таких ситуациях необходимо провести медико-генетическое консультирование для определения целесообразности проведения повторной инвазивной процедуры на более поздних сроках беременности (амниоцентез) с целью идентификации кариотипа плода по клеткам амниотической жидкости.

Следует также отметить, что препараты хромосом клеток ворсин хориона по качеству уступают препаратам, полученным из клеток амниотической жидкости или пуповинной крови. Более того, данная процедура связана с повышением риска невынашивания беременности, инфицирования плода, кровотечения и осложнений при резус-конфликте. Однако в целом, в опытных руках частота осложнений после проведения биопсии ворсин хориона стремится к нулю.

Учитывая вышеперечисленные ограничения, биопсию ворсин хориона для исследования кариотипа плода проводят преимущественно в группах беременных с высоким риском хромосомной патологии плода.

После исследования кариотипа ворсин хориона часть материала замораживается и хранится в лаборатории. В тех случаях, когда кариотип клеток ворсин хориона нормальный, а на более поздних сроках беременности выявляют дополнительные ультразвуковые маркеры хромосомной патологии плода, существует возможность проведения высокоразрешающего исследования кариотипа криоконсервированных клеток ворсин хориона методом матричной сравнительной геномной гибридизации (arrayCGH).