Кариотипирование ворсин хориона
(в том числе при замершей беременности)

Наличие хромосомных аномалий плода (изменения количества или структуры хромосом) является одной из наиболее частых причин замерших беременностей на ранних сроках гестации. Хромосомные аномалии могут либо возникать случайно в яйцеклетках, сперматозоидах, на ранних этапах развития эмбрионов, либо наследоваться от родителей, которые являются носителями хромосомных аномалий в сбалансированном виде.

Выявление хромосомных аномалий в материале замерших беременностей позволяет не только определить причину остановки развития беременности, но и оценить репродуктивные риски и спланировать будущую беременность.

ОПРЕДЕЛИТЬ КАРИОТИП НЕРАЗВИВАЮЩЕЙСЯ БЕРЕМЕННОСТИ МОЖНО С ПОМОЩЬЮ СОВРЕМЕННЫХ ГЕНЕТИЧЕСКИХ МЕТОДОВ:

• стандартного цитогенетического исследования,
• флуоресцентной гибридизации in situ (FISH),
• матричной сравнительной геномной гибридизации (a-CGH).

Стандартное цитогенетическое исследование (кариотипирование) абортивного материала позволяет выявить нарушения общего числа и структуры хромосом в материале плодного происхождения. Однако для исследования кариотипа замершей беременности этим методом необходимо наличие в полученном материале живых клеток.

Соответственно, успешность проведения анализа напрямую зависит от давности замирания беременности, а также соблюдения рекомендаций к забору, хранению и транспортировке абортивного материала в лабораторию. В среднем определить кариотип замершей беременности стандартным методом удается в 70-80% случаев.

В остальных 20-30%, когда количество жизнеспособных клеток в полученном материале низкое и определить полный хромосомный набор плода невозможно, проводят исследование анеуплоидий отдельных хромосом методом FISH. Данный подход позволяет идентифицировать изменения количества хромосом 13, 15, 16, 18, 21, 22, X и Y в материале неразвивающихся беременностей. Анеуплоидии именно этих хромосом составляют приблизительно 70% хромосомной патологии, выявляемой в абортивном материале.

В тех случаях, когда полный кариотип исследовать не удалось, а результат скрининга анеуплоидий отдельных хромосом методом FISH нормальный, существует возможность проведения высокоразрешающего исследования кариотипа замершей беременности методом a-CGH и a-CGH, позволяющим выявить даже самые мелкие хромосомные аномалии, которые невозможно идентифицировать с помощью других используемых на сегодня генетических тестов.

Результаты анализа кариотипа замершей беременности дают возможность определить тактику ведения супружеской пары с репродуктивными проблемами и оценить шансы рождения здорового ребенка.