Кариотипирование ворсин хориона
(в том числе при замершей беременности)
Выявление хромосомных аномалий в материале замерших беременностей позволяет не только определить причину остановки развития беременности, но и оценить репродуктивные риски и спланировать будущую беременность.
ОПРЕДЕЛИТЬ КАРИОТИП НЕРАЗВИВАЮЩЕЙСЯ БЕРЕМЕННОСТИ МОЖНО С ПОМОЩЬЮ СОВРЕМЕННЫХ ГЕНЕТИЧЕСКИХ МЕТОДОВ:
• стандартного цитогенетического исследования,
• флуоресцентной гибридизации in situ (FISH),
• матричной сравнительной геномной гибридизации (a-CGH).
Стандартное цитогенетическое исследование (кариотипирование) абортивного материала позволяет выявить нарушения общего числа и структуры хромосом в материале плодного происхождения. Однако для исследования кариотипа замершей беременности этим методом необходимо наличие в полученном материале живых клеток.
Соответственно, успешность проведения анализа напрямую зависит от давности замирания беременности, а также соблюдения рекомендаций к забору, хранению и транспортировке абортивного материала в лабораторию. В среднем определить кариотип замершей беременности стандартным методом удается в 70-80% случаев.
В остальных 20-30%, когда количество жизнеспособных клеток в полученном материале низкое и определить полный хромосомный набор плода невозможно, проводят исследование анеуплоидий отдельных хромосом методом FISH. Данный подход позволяет идентифицировать изменения количества хромосом 13, 15, 16, 18, 21, 22, X и Y в материале неразвивающихся беременностей. Анеуплоидии именно этих хромосом составляют приблизительно 70% хромосомной патологии, выявляемой в абортивном материале.
В тех случаях, когда полный кариотип исследовать не удалось, а результат скрининга анеуплоидий отдельных хромосом методом FISH нормальный, существует возможность проведения высокоразрешающего исследования кариотипа замершей беременности методом a-CGH и a-CGH, позволяющим выявить даже самые мелкие хромосомные аномалии, которые невозможно идентифицировать с помощью других используемых на сегодня генетических тестов.
Результаты анализа кариотипа замершей беременности дают возможность определить тактику ведения супружеской пары с репродуктивными проблемами и оценить шансы рождения здорового ребенка.