Существование человечества на планете поддерживается благодаря процессу размножения, заложенного природой в качестве одного из основных инстинктов. Однако около 12-15% супружеских пар страдают бесплодием, причины которого сложны и разнообразны.
Весомую роль в данном процессе играют генетические факторы, которые могут приводить к патологии развития органов половой системы, нарушению гаметогенеза или образованию половых клеток с аномальным генетическим аппаратом.
В развитии плода решающая роль также принадлежит генетической патологии, обеспечивающей около 50% случаев невынашивания беременности и 7% мертворождений. Поэтому каждая пара с нарушением репродуктивной функции, у которой исключены все негенетические причины бесплодия, нуждается в специальном обследовании.
МОЛЕКУЛЯРНЫЕ МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ
Важная роль в исследовании генетических причин бесплодия принадлежит молекулярным методам диагностики, позволяющим определить изменения (мутации) в последовательности ДНК пациентов.
Молекулярное тестирование может проводиться на разных этапах развития организма, при этом решаемые им задачи будут различны:
• постнатальная диагностика детей и взрослых — с целью установления или верификации диагноза, анализ на бессимптомное наличие мутаций, генетической склонности к развитию некоторых заболеваний. Используемый материал: лейкоциты периферической крови;
• пренатальная диагностика — с целью определения генетического заболевания или пола плода (в случае сцепленного с полом заболевания) для решения вопроса необходимости прерывания или сохранения беременности. Используемый материал: клетки ворсин хориона, плаценты, амниотической жидкости, лейкоциты пуповинной крови плода;
• предимплантационная диагностика (PGD) — с целью отбора эмбриона, не унаследовавшего генетический дефект от родителей. Используемый материал: бластомер эмбриона, клетки трофэктодермальной оболочки эмбриона.
Все описанные диагностические процедуры пациенты могут пройти в нашей клинике. Определиться с необходимостью и объемом генетической диагностики поможет консультация врача-генетика, где Вы сможете получить всю необходимую информацию о преимуществах, особенностях проведения диагностики и лечения той или иной патологии.