Пн-Пт 8:00-20:00
Суббота 9:00-17:00

Предимплантационная диагностика

Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) представляет собой метод выявления эмбрионов, имеющих генные и/или хромосомные аномалии. Последующий перенос эмбрионов без хромосомных аномалий позволяет:

  • предотвратить рождение ребенка с хромосомными заболеваниями
  • снизить уровень репродуктивных потерь во время беременности
  • повысить эффективность циклов ВРТ.

Почему эмбрионы могут иметь генетическую аномалию?

Генетическую патологию эмбрионов целесообразно разделить на 2 основные группы:

  • хромосомные аномалии, затрагивающие изменения на уровне хромосом;
  • генную патологию, связанную с мутацией отдельных генов.

Причем, один вид патологии никак не исключает другой.

Около 70% эмбрионов (как в случае природной беременности, так и при ВРТ) не реализуются в рождение ребенка из-за невынашивания беременности или нарушения процесса имплантации. Основной причиной этого являются хромосомные аномалии (т.н. анеуплоидии), которые проявляются в качестве потери или наличия дополнительной хромосомы или ее части.

Наиболее частой причиной возникновения хромосомных аномалий является нерасхождение хромосом в процессе созревания половых клеток. Причем, в 85% случаев анеуплоидии эмбрионов связаны с нарушениями во время оогенеза (созревания яйцеклеток) и лишь в 15% случаев – со сперматогенезом. Более редкими причинами хромосомных аномалий эмбрионов являются наследование родительской хромосомной патологии и нарушения в процессе дробления зиготы (оплодотворенной яйцеклетки).

Также необходимо помнить, что около 50% всех случаев, т.н. микроделеционных синдромов (потеря субмикроскопических количеств генетического материала), возникают спонтанно, а не передаются от родителей.

Генные же дефекты наследуются в подавляющем большинстве случаев. Спонтанные мутации возникают крайне редко. Однако генных болезней существует огромное множество. И исследовать эмбрион на все виды патологии невозможно. Потому, отправной точкой для любого предимплантационного генетического исследования является консультация генетика, во время которой будет определена конкретная тактика ведения пациентов.

Как эмбрионы могут быть исследованы?

В предимплантационной диагностике существует 3 подхода:

  1. Исследование полярных телец – редукционных клеточных образований, которые возникают при созревании яйцеклетки. Они не играют никакой роли в оплодотворении и могут быть изъяты без повреждения яйцеклетки. Их тестирование дает косвенную информацию о хромосомном наборе яйцеклетки, но не является гарантией ее нормальности и уж тем более не характеризует будущий эмбрион.
  2. Исследование бластомера – клетки эмбриона на 3-й день его развития (6-8-клеточная стадия). В это время клетки эмбриона не дифференцированны и могут быть изъяты без последствий. Их тестирование характеризирует собственно эмбрион, но не исключает возможности мозаицизма (когда клетки эмбриона могут иметь различный хромосомный набор).
  3. Исследование клеток трофэктодермы – клеток эмбрионального происхождения, создающих внешнюю оболочку эмбриона. Данное тестирование является характеристикой эмбриона и учитывает возможность мозаицизма. Однако оно проводится с 5-го дня развития эмбриона, что требует замораживания последнего на период анализа (1-3 дня) и использования в дальнейшем в криоциклах ВРТ.


В клинике «Надия» производится исследование бластомеров и клеток трофэктодермы. Выбор тактики диагностики определяется в каждом конкретном случае на основе анамнеза бесплодия, состояния организма матери, эмбрионов и их количества.

Какие методы предимплантационной диагностики существуют?

На сегодняшний день используются три основных метода предимплантационной диагностики:

  • ПЦР-диагностика – исключительно в случаях носительства моногенной патологии:
    • Муковисцидоз
    • Фенилкетонурия
    • Спинальная мышечная атрофия
    • Хорея Гентингтона
    • Тугоухость
    • Мутации генов BRCA и многое другое)
    • Для отбора резус- или HLA-совместимых эмбрионов
 
  • FISH-диагностика:
    • Для отбора эмбриона по полу
    • Скрининг анеуплоидий эмбрионов по 9-ти хромосомам (13, 15, 16, 17, 18, 21, 22, X и Y) у пациенток, старше 38-40 лет
    • Носителей хромосомных перестроек с ожидаемым минимальным размером несбалансированных нарушений до 2-5 млн.
    • Пар нуклеотидов (в зависимости от расположения перестройки).
 
  • Сравнительная геномная гибридизация (СГГ):
    • Для скрининга анеуплоидий эмбрионов по всем хромосомам в случаях множественных неудачных циклов ВРТ
    • Привычного невынашивания беременности при кариотипически нормальных эмбрионах, у носителей хромосомных перестроек с ожидаемым минимальным размером несбалансированных нарушений более 2-5 млн
    • Пар нуклеотидов (в зависимости от расположения перестройки)

PGD 1
Эмбрион с нормальным хромосомным набором (46, ХY)

PGD 2

Анеуплоидный эмбрион с трисомией 7 хромосомы (47, XY, +7)

Важно понимать, что каждый метод имеет свои показания и ограничения. Наши врачи предоставят Вам исчерпывающую информацию о состоянии Вашего здоровья и определят целесообразность применения конкретной тактики предимплантационной диагностики. Окончательное решение всегда остается за Вами, и мы будем рады, если Вы изъявите желание обсудить любые аспекты предимплантационной диагностики с нашими специалистами.

Особенности течения беременности после предимплантационной диагностики

Предимплантационная генетическая диагностика не дает абсолютных гарантий в отношении успешного вынашивания беременности даже после скрининга всех хромосом, поскольку причинами невынашивания могут служить также нарушение иммунного статуса организма или недиагностированная патология. В целом, беременность после предимплантационной диагностики подвергается всем тем же факторам риска, что и природная беременность. Однако тысячи детей в мире родились после ВРТ-циклов с применением предимплантационной диагностики.