Пн-Пт 8:00-20:00
Суббота 9:00-17:00

Verifi Prenatal

Что такое тест Verifi Prenatal?

Пренатальный тест Verifi Prenatal - это скрининговое исследование с целью определения наиболее распространенных хромосомных аномалий плода, которые приводят к возникновению пороков развития, задержке психомоторного развития и социальной дезадаптации ребенка. Анализ проводится по образцу крови женщины, начиная с 10-й недели беременности, что помогает избежать инвазивных процедур (амниоцентеза, биопсии ворсин хориона, кордоцентеза), связанных с риском для нее и ребенка. Тест возможен как при одноплодной беременности, так и в случае двойни. Результат исследования доступен  через 6-10 рабочих дней.

Как происходит данная процедура?

Из образца крови матери выделяются ее ДНК и ДНК плода, которые подвергаются анализу. Для этого используется метод «массивного параллельногосеквенирования», который позволяет расшифровать миллиарды копий фрагментов ДНК в одном образцеи распределить их по хромосомам. С помощью запатентованного алгоритма можно определить количество копий определенных хромосом плода.

Нужен ли мне Verifi Prenatal?

Тест Verifi Prenatal – это новая возможность легко, быстро и точно получить родителям важную информацию о здоровье будущего ребенка еще в первом триместре беременности. К тому же, он абсолютно безопасен как для матери, так и для малыша.

Скрининговый тест рекомендуется в случае повышенного риска хромосомных аномалий плода как дополнительный метод исследования при следующих показаниях:

  • возраст беременной составляет 35 лет и старше для одноплодной беременности или 32 года и старше для беременности двойней
  • отклонения биохимических маркеров
  • задержка или аномалия развития плода при проведении УЗИ
  • индивидуальный или семейный анамнез, который обуславливает повышенный риск анеуплоидий хромосом плода (21, 18, 16, 13, 9 и половых)

Какие виды аномалий могут быть диагностированы с помощью Verifi Prenatal?

В норме каждая хромосома имеет пару. Здоровые люди имеют 23 пары хромосом, одна пара из которых – половые. Мужчины имеют половые хромосомы ХY, женщины – ХХ.

Verifi Prenatal определяет отсутствующую или дополнительную хромосому, т.е. «анеуплоидию», которая приводит к врожденным порокам, а также нарушениям психомоторного развития разной степени выраженности. Наиболее распространенными анеуплоидиями являются: трисомия 21 (синдром Дауна), трисомия 18 (болезнь Эдвардса), трисомия 16, трисомия 13 (синдром Патау), трисомия 9, каждую из которых можно определить с помощью теста Verifi Prenatal.

В случае Вашего согласия на определение пола ребенка появляется возможность выявления аномалий половых хромосом, например, синдрома Тернера (наличие только одной Х хромосомы у женщин) или синдрома Клайнфельтера (наличие дополнительной Х хромосомы у мужчин), триплоидии Х у женщин и синдрома Якобса (дополнительная хромосома Y у мужчин). Также может быть проведен скрининг на микроделеции (субхромосомные нарушения), такие как синдром ДиДжорджи, Прадера-Вилли и др.

Какие существуют возможности исследования анеуплоидий?

Сегодня существует достаточно широкий выбор тестов для беременных. Традиционные скрининговые исследования используются с целью оценки риска беременности в отношении некоторых хромосомных аномалий. Большинство из них требуют неоднократного посещения клиники, сдачи крови, проведения УЗИ за короткое время. Результат скрининга обычно формулируется в виде риска (например, 1:50 или 1:500), который характеризует лишь вероятность определения некоторых хромосомных аномалий. Эти методы, к сожалению, не дают однозначного ответа, имеют большой процент «ложноотрицательных» и «ложноположительных» результатов. Не все тесты имеют высокую точность.

Такие методы исследования, как амниоцентез, биопсия ворсин хориона или кордоцентез, могут точно определить, действительно ли плод имеет трисомию 21 (синдром Дауна) или другие хромосомные аномалии. Но все инвазивные процедуры связаны с риском осложнений, включая прерывание беременности.

Почему стоит выбрать НИПТ Verifi Prenatal?

Verifi Prenatal позволяет получить точные ответы на вопросы, на которые другие исследования не находят ответы. В сравнении с аналогичными тестами Verifi Prenatal предоставляет наиболее точную, исчерпывающую информацию о возможных хромосомных аномалиях. Он не ограничивается оценкой риска и не может спровоцировать осложнений, характерных для инвазивных методов.

Кроме того, неинвазивноепренатальное исследование Verifi Prenatal:

  • проводится с использованием лишь одной пробирки крови;
  • характеризуется самым широким спектром исследуемых хромосом (21, 18, 16, 13, 9);
  • при одноплодной беременности позволяет определить аномалии половых хромосом (Х, Y);
  • имеет возможность идентификации субхромосомных нарушений (микроделеций) (22q11 del  (синдром ДиДжорджи), 15q11 del (болезньАнгельмана/Прадера-Вилли), 1p36 del, 4р- (синдром Вольфа-Хиршхорна), 5р- (синдром кошачьего крика));
  • имеет самую низкую частоту случаев без получения результата (0,1%) среди аналогичных тестов, которые требуют повторного взятия образца крови;
  • гарантирует короткие сроки получения результата: все исследования проводятся как «срочные». Обычно, заключение предоставляется через 6-10 рабочих дней после забора крови беременной.

Что означают мои результаты НИПТ Verifi Prenatal?

Результаты Verifi Prenatal позволяют судить о возможности наличия аномалий хромосом 21, 18, 16, 13, 9, половых (Х та Y), а также микроделеций. В случае положительного ответа консультант-генетик обсудит с Вами значение полученных данных и определит оптимальную стратегию дальнейшего ведения беременности.

Обратите внимание, что решение о прерывании беременности не может основываться исключительно на заключении НИПТ. Если после проведения исследования есть подозрение на выявление анеуплоидии, рекомендуется диагностическая процедура (амниоцентез), которая для наших пациентов проводится бесплатно.

Ваши результаты могут иметь такие формулировки выводов:

  • «анеуплоидия не определена», что свидетельствует о наличии нормального числа копий хромосом плода;
  • «анеуплоидия определена», что означает отсутствие копии определенной хромосомы или наличие дополнительной. В таком случае рекомендуется проведение диагностической процедуры и кариотипирования;
  • «анеуплоидия подозревается» - промежуточный и чрезвычайно редкий результат, который означает возможность наличия у плода дополнительной хромосомы. В таком случае также рекомендуется проведение диагностической процедуры и кариотипирования.

Могу ли я доверять Verifi Prenatal?

Эффективность и точность теста подтверждена несколькими широкими клиническими исследованиями, которые провели более 60 научных и клинических учреждений США. Полученные результаты прошли независимое рецензирование и представлены в наиболее авторитетных научных журналах в отрасли акушерства и гинекологии.

Точность определения анеуплоидий составляет 99,49% для хромосомы 21. Для других хромосом – не ниже 97,23%. Для микроделеций – 91,6%.

Тест проводится на базе лаборатории компании – собственника патентов НИПТ и одного из наиболее производительных сервис-провайдеров НИПТ в мире.

Означают ли нормальные результаты, что мой ребенок будет здоров?

Verifi Prenatal  - высокоточный неинвазивныйскрининговый тест. Однако ни один тест не может дать абсолютной гарантии, что Ваш ребенок не будет иметь каких-либо проблем со здоровьем.

Verifi Prenatal позволяет определить анеуплоидии хромосом 21, 18, 16, 13, 9, Х и Y, а также некоторые субхромосомные нарушения (микроделеции). Однако он не может идентифицировать все возможные генетические и негенетические состояния плода.

В случае заключения «анеуплоидия не определена» речь идет о негативном результате теста. Но при этом не могут быть исключены абсолютно все потенциальные генетические проблемы, связанные с хромосомами. Отрицательный ответ касается лишь исследуемых маркеров и не исключает других вероятных отклонений в состоянии здоровья ребенка.

Рекомендуется проведение медико-генетического консультирования до и после теста 

Заключения «анеуплоидия определена» и «анеуплоидия подозревается» подразумевают положительный результат исследования, который требует подтверждения путем инвазивной диагностической процедуры. В таких обстоятельствах амниоцентез и кариотипирование плода проводятся бесплатно.

Точно определить хромосомный набор плода можно исключительно путем инвазивной процедуры (биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, кордоцентеза), что, в свою очередь, связано с потенциальными осложнениями.

Verifi Prenatal–точные ответы о здоровье Вашего будущего ребенка.

  • Легко – только одна пробирка крови беременной.
  • Безопасно – никаких осложнений, сопровождающих иные диагностические исследования.
  • Быстро – гарантированный результат в течение 6-10 рабочих дней.

 

Verifi Prenatal – зарегистрированная торговая марка Illumina, Inc.