Пн-Пт 8:00-20:00
Суббота 9:00-17:00

PrenaTest

Неинвазивное пренатальное исследование на наличие трисомии 13 (синдром Патау), 18 (синдром Эдвардса) и 21 хромосом (синдрома Дауна) плода.

 

Что такое трисомия и как она возникает?

Генетический материал всех клеток организован в виде хромосом. Перед каждым делением клетки ее хромосомы удваиваются, а затем равномерно распределяются в двух дочерних клетках. Но при этом изредка могут возникать ошибки. Если такая ошибка случается при образовании яйцеклетки или сперматозоида, а затем именно эти клетки участвуют в оплодотворении, плод может быть носителем аномального количества хромосом. Обычно, при таком неравномерном распределении хромосом беременность не наступает вовсе либо заканчивается самопроизвольным прерыванием.

Наиболее частые и изученные примеры неравномерного распределения хромосом – это трисомии 13, 18 и 21 хромосом, при которых ребенок имеет три копии хромосомы вместо двух. Трисомия 13-й хромосомы носит название синдрома Патау, 18-й – синдрома Эндвардса, 21-й – синдрома Дауна.
 

Какие существуют возможности исследования хромосомной патологии плода во время беременности?

Существует возможность неинвазивного и инвазивного исследованй до рождения ребенка.

Неинвазивные методы – это УЗИ и биохимический скрининг по крови беременной. Они наиболее безопасные. Например, исследование толщины воротникового пространства – самое распространенное ультразвуковое исследование плода, которое проводится в 1-м триместре беременности (12-14 неделя).

Используя такие первичные неинвазивные методы, можно рассчитать индивидуальный риск того, что ребенок будет носителем хромосомной патологии, например, трисомии 21 хромосомы. Однако, неинвазивные методы позволяют лишь рассчитать индивидуальный риск, но не могут обеспечить окончательное заключение.

Инвазивные методы предусматривают вмешательство в организм беременной женщины, например: амниоцентез или биопсия плаценты. Оба метода направлены на получение клеток плода с целью проведения хромосомного анализа. При этом оценивается  количество и структура хромосом, что позволяет, к примеру, подтвердить или исключить диагноз трисомии. Но любая инвазивная процедура связана с риском прерывания беременности (0,2-1%).

PrenaTest – это новейший неинвазивный метод, который позволяет с 11-й недели беременности определить наиболее частую форму трисомий 13, 18 и 21 и половых хромосом (X,Y) (так называемую «регулярную трисомию» у плода). Необходим только образец крови из вены беременной, процедура, которая не вредит ни Вам, ни Вашему будущему ребенку.
 

Когда целесообразно проводить PrenaTest?

Проведение PrenaTest не является обязательной процедурой. Анализ целесообразен, если у Вас повышен индивидуальный риск рождения ребенка с трисомией 13, 18 или 21 хромосомы по результатам комбинированного скрининга первого/второго триместра. Обязательно проконсультируйтесь с Вашим доктором по поводу того, насколько этот риск высок в Вашем случае.
 

Ограничения возможностей исследования

Здоровые дети рождаются в результате большинства беременностей, за исключением того самого меньшинства... Сегодня есть возможности специфически обследоваться на носительство широкого множества заболеваний на протяжении беременности. Но ни при каких условиях нельзя исключить всевозможную патологию. Никто не может гарантировать Вам рождение абсолютно здорового ребенка.

Регулярная («стандартная») трисомия определяется методом PrenaTest с высокой долей достоверности. Точность исследования составляет более 95%. Трисомии 13, 18 и 21 – наиболее частые хромосомные болезни живорожденных детей. Все другие хромосомные дефекты вместе взятые встречаются реже, но определить их с помощью PrenaTest невозможно.

Вы также должны быть осведомлены, что  некоторые редкие формы трисомий 13, 18 и 21 хромосом не могут быть достоверно определены методом PrenaTest. Это происходит, когда только часть (фрагмент)  хромосомы присутствует в 3 копиях, или только часть клеток организма ребенка несет 3 копии хромосомы. Такие редкие случаи не могут быть достоверно определены с использованием PrenaTest.
 

PrenaTest также применяется при многоплодной беременности!

В редких случаях возможно отсутствие результата или получение сомнительного результата, несмотря на тщательное проведение исследования. Данная ситуация требует повторного взятия образца крови беременной.
 

Как проводится исследование PrenaTest?

После детального информирования, генетического консультирования и подписания Вами информированного согласия у Вас берут 20 мл венозной крови, которую направляют в диагностическую лабораторию LifeCodexx (Германия). Исследование обычно занимает 15 рабочих дней. Затем Ваш врач получает письмо с заключением и извещает Вас о результатах исследования.
 

Что означает получение отрицательного результата исследования?

Отрицательный результат исследования означает, что у плода можно с высокой степенью вероятности исключить трисомию 13 (синдром Патау), 18 (синдром Эдвардса) и 21 хромосом (синдром Дауна). В зависимости от медицинских показаний для проведения PrenaTest, Ваш врач будет наблюдать за течением Вашей беременности и может при необходимости посоветовать дальнейшие исследования.
 

Что означает получение положительного результата исследования?

Положительный результат анализа означает, что Ваш будущий ребенок практически несомненно является носителем трисомии соответствующей хромосомы. В этом случае настоятельно рекомендуется проведение медико-генетического консультирования и подтверждение результата PrenaTest с использованием инвазивной процедуры (чаще всего - амниоцентеза).
 

Обратите внимание!

Большинство пренатальных исследований не выявляют никаких аномалий, что помогает отбросить опасения в отношении наличия хромосомной патологии плода. Однако, если хотя бы одно исследование дает положительный результат, это может для врача создать сложности в интерпретации результатов, а у Вас вызвать чувство неопределенности.

В таких случаях Ваш доктор обеспечит Вас всесторонней информацией и поддержкой, а также детальнее проинструктирует Вас обо всех необходимых дальнейших действиях.