Порівняльна геномна гібридизація

в передімплантаційній генетичній діагностиці

Чому мої ембріони можуть мати хромосомну патологію?

Близько 70% ембріонів (як у випадку природної вагітності, так і при застосуванні ДРТ ) не реалізуються у народженні дитини через невиношування вагітності чи порушення процесу імплантації. Основною причиною цього є хромосомні аномалії (т.з. «анеуплоідії»), що проявляються в якості втрати чи наявності додаткової хромосоми чи її частини.

Які існують методи передімплантаційної діагностики?

Сьогодні для скринінгу анеуплоїдії в передімплантаційній діагностиці використовуються:
- FISH -аналіз (скринінг анеуплоїдії ембріонів за 9-12 хромосомами  у пацієнтів-носіїв хромосомних перебудов);
- Порівняльна геномна гібридизація (скринінг анеуплоїдії ембріонів за всіма хромосомами у пацієнтів-носіїв хромосомних перебудов, у випадках множинних невдалих спробах ДРТ та звичному невиношуванні вагітності при нормальному каріотипі ембріонів).

Що таке порівняльна геномна гібридизація?

Порівняльна геномна гібридизація (CGH ) – це сучасний метод молекулярної генетики, що дозволяє діагностувати анеуплоїдії та мікроструктурні хромосомні перебудови одномоментно за всіма хромосомами.

Чому CGH?

CGH:

• у тисячу разів більш чутлива за стандартні цитогенетичні методи;
• дозволяє виявити порушення, що не видимі за рутинного каріотипування;
• у порівнянні з FISH-діагностикою, дозволяє провести оцінку відразу усіх хромосом;
• метод об’єктивний, дозволяє чітко  визначити та кількісно охарактеризувати аномалію.

Яким чином мої ембріони можуть бути досліджені?

В клініці «Надія» виконуються дослідження еластомерів та клітин трофектодерми:
- дослідження бластомера – клітини ембріону на 3 день його розвитку. Дослідження характеризує ембріон, але не виключає можливості мозаїцизму (коли клітини ембріону можуть мати різний хромосомний набір).
- дослідження клітин трофектодерми – клітин, що утворюють зовнішню оболонку ембріону. Дослідження характеризує ембріон та враховує можливість мозаїцизму. Однак, аналіз виконується з 5 дня розвитку ембріону, що вимагає його заморожування на період дослідження (1-3 дні) та подальшого використання у кріоциклах ДРТ.
Вибір тактики діагностики визначається окремо у кожному випадку на основі анамнезу безпліддя, стану організму матері, ембріонів та їх кількості.

-------------------------------------------------------------------------

  ДРТ – допоміжні репродуктивні технології.
  FISH – флуоресцентна гібридизація in situ.
  CGH – порівняльна геномна гібридизація.

Мета використання CGH – «Один ембріон – одна дитина»

Застосування CGH у передімплантаційній діагностиці має за мету:

• підвищити кількість вдалих ДРТ-циклів;
• знизити кількість багатоплідних вагітностей (шляхом переносу меншої кількості, але якісних ембріонів);
• знизити частоту самовільного не виношування вагітності.

А якщо не буде «нормальних» ембріонів…?

Дійсно, існує певна вірогідність, що жоден ембріон не зможе бути рекомендований до переносу. Причини такого випадку та подальшу тактику ДРТ буде визначати Ваш лікар. Прийміть до уваги, що клініка «Надія» за жодних обставин не буде виконувати перенос анеуплоїдних ембріонів.

Хибні результати

Встановлено, що ризик хибних результатів у випадку застосування CGH не перевищує 1 %. Тим не менш, мі радимо проходження подальшої пренатальної діагностики на ранніх строках вагітності задля додаткової впевненості у точності заключення.

Особливості перебігу вагітності після передімплантаційної діагностики

Передімплантаційна генетична діагностика не дає абсолютних гарантій відносно успішного виношування вагітності навіть після скринінгу всіх хромосом, так як причинами не виношування можуть бути порушення імунного статусу чи недіагностована патологія. В цілому, вагітність після передімплантаційної діагностики піддається усім тим-таки факторам ризику, що й природна вагітність. Однак, тисячі дітей у світі народились із застосуванням передімплантаційної діагностики.

А чи підходить мені передімплантаційна діагностика із застосуванням CGH?

Як і будь-який метод, CGH має свої особливості, показання та обмеження. Наші лікарі нададуть Вам вичерпну інформацію стосовно стану Вашого здоров’я та визначать доцільність застосування конкретної тактики передімплантаційної діагностики. Остаточне рішення лишається за Вами, та ми будемо раді, якщо Ви будете мати інтерес обговорити будь-які аспекти передімплантаційної діагностики з нашими фахівцями.