Сравнительная геномная гибридизация

в предимплантационной генетической диагностике

Почему мои эмбрионы могут иметь хромосомную аномалию?

Около 70% эмбрионов (как в случае природной беременности, так и при ВРТ ) не реализуются в рождение ребенка из-за невынашивания беременности или нарушения процесса имплантации. Основной причиной этого являются хромосомные аномалии (т.н. «анеуплоидии»), которые проявляются в качестве потери или наличия дополнительной хромосомы или ее части.

Какие методы предимплантационной диагностики существуют?

Сегодня для скрининга анеуплоидии в предимплантационной диагностике используются:
- FISH -диагностика (скрининг анеуплоидии эмбрионов по 9-12 хромосомам у пациентов-носителей хромосомных перестроек);
- Сравнительная геномная гибридизация (скрининг анеуплоидии эмбрионов по всем хромосомам у пациентов-носителей хромосомных перестроек, в случаях множественных неудачных попыток ВРТ и привычном невынашивании беременности при нормальном кариотипе эмбрионов).

Что такое сравнительная геномная гибридизация ?

Сравнительная геномная гибридизация (CGH ) – это современный метод молекулярной генетики, позволяющий диагностировать анеуплоидии и микроструктурные хромосомные аномалии одномоментно во всех хромосомах.

Почему CGH?

CGH:

• в тысячу раз чувствительнее стандартных цитогенетических методов;
• позволяет определить нарушения, не видимые при рутинном кариотипировании;
• по сравнению с FISH-диагностикой, позволяет провести оценку сразу всех хромосом;
• метод объективный, позволяет точно определить и количественно охарактеризовать аномалию.

Как мои эмбрионы могут быть исследованы?

В клинике «Надия» производится исследование бластомеров и клеток трофэктодермы:
- исследование бластомера – клетки эмбриона на 3 день его развития. Их тестирование характеризирует собственно эмбрион, но не исключает возможности мозаицизма (когда клетки эмбриона могут иметь различный хромосомный набор).
- исследование клеток трофэктодермы – клеток, создающих внешнюю оболочку эмбриона. Тестирование клеток трофэктодермы является характеристикой эмбриона и учитывает возможность мозаициза. Однако, исследование проводится с 5 дня развития эмбриона, что требует его замораживания на период исследования (1-3 дня) и использования в дальнейшем в криоциклах ВРТ.
Выбор тактики диагностики определяется отдельно в каждом конкретном случае на основе анамнеза бесплодия, состояния организма матери, эмбрионов и их количества.

-------------------------------------------------------------------------

  ВРТ – вспомогательные репродуктивные технологии.
  FISH – флюоресцентная гибридизация in situ.
  CGH – сравнительная геномная гибридизация.

Цели использования CGH – «Один эмбрион – один ребенок»

Применение CGH в предимплантационной диагностике призвано:

• повысить количество удачных ВРТ-циклов;
• снизить количество многоплодных беременностей (путем переноса меньшего количества, но качественных, эмбрионов);
• снизить частоту самопроизвольного невынашивания беременности.

А если не будет «нормальных» эмбрионов…?

Действительно, существует определенная вероятность, что ни один эмбрион не сможет быть рекомендован для переноса. Причины такого исхода и дальнейшую стратегию ВРТ будет определять Ваш лечащий доктор. Примите во внимание, что клиника «Надия» ни при каких обстоятельствах не будет осуществлять перенос анеуплоидных эмбрионов.

Ошибочные результаты

Установлено, что риск ложноположительного и ложноотрицательного результата при CGH не превышает 1 %. Тем не менее, мы советуем прохождение последующей пренатальной диагностики на ранних сроках беременности для дополнительной уверенности в точности заключения.

Особенности течения беременности после предимплантационной диагностики

Предимплантационная генетическая диагностика не дает абсолютных гарантий в отношении успешного вынашивания беременности даже после скрининга всех хромосом, так как причинами невынашивания могут служить также нарушение имунного статуса организма или недиагностированная патология. В целом, беременность после предимплантационной диагностики подвергается всем тем-же факторам риска, что и природная беременность. Однако тысячи детей в мире родились после ВРТ-циклов с применением предимплантационной диагностики.

Подходит ли мне предимплантационная диагностика с помощью CGH?

Как и любой метод, CGH имеет свои особенности, показания и ограничения. Наши доктора предоставят Вам исчерпывающую информацию о состоянии Вашего здоровья и определят целесообразность применения конкретной тактики предимплантационной диагностики. Окончательное решение всегда остается за Вами, и мы будет рады, если Вы будите иметь интерес обсудить любые аспекты предимплантационной диагностики с нашими специалистами.